包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

HGNC 批准的基因符号：RTP2细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,698,259-187,715,691（来自 NCBI）▼...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置：17q24.3-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-76,80...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

主要组织相容性复合体，I 类序列；HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:18...

TCL1淋巴瘤/白血病，T 细胞HGNC 批准的基因符号：TCL1A细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,709,947-95...

TSC22 同源基因 1；THG1TSC22 样HGNC 批准的基因符号：TSC22D4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,46...

常染色体隐性遗传 Alport 综合征 2（ATS2） 是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因的纯合或复合杂合突变引起，这两个...

新生卵巢同源基因, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：NOBOX细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,396,900-144,41...

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 17；WBSCR17GalNAc 转移酶 17；GalNAcT17UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙...

MDK伴有踝关节、腕骨和跗骨连接的中体发育不良中间体发育不良，泰式细胞遗传学定位：2q24-q32 基因组坐标（GRCh38）：2:154,000,001-196...

HGNC 批准的基因符号：QRICH2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,274,049-76,310,964（来自 NCBI...

扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

硫氧还蛋白样蛋白 2；TXL2硫氧还蛋白结构域蛋白 6；TXNDC6HGNC 批准的基因符号：NME9细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3...

突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

cluA, D. DISCOIDEUM，同源物CLU1，酿酒酵母，同源物； CLU1KIAA0664HGNC 批准的基因符号：CLUH细胞遗传学定位：17p13....

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

DELPHILINHGNC 批准的基因符号：GRID2IP细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,496,778-6,551,461（来...

二羟基丙酮激酶 2，酿酒酵母，同源物；DAKDHA 激酶/FMN 环化酶HGNC 批准的基因符号：TKFC细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38...

锌指蛋白 463；ZNF463在甲状腺腺瘤中重排；RITAHGNC 批准的基因符号：ZNF331细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19...

CM2ARNOLD-CHIARI 畸形▼ 说明Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、...

癫痫性脑病，早期婴儿，64； EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64（DEE64） 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因（607352） 杂合...

HGNC 批准的基因符号：RAP2B细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:153,162,226-153,170,627（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：IL20细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,863,565-206,869,223（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

葡萄糖胺-6-硫酸酯酶；G6SHGNC 批准的基因符号：GNS细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:64,713,449-64,759...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 1；BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，1；FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1（FAME1） 是由染色体 8q2...

RPA14REPA3HGNC 批准的基因符号：RPA3细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,636,518-7,718,607（来自 ...

FAM90A 副本 22HGNC 批准的基因符号：FAM90A12P细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:8,027,074-8,032,...