肌球蛋白IC; MYO1C
肌球蛋白 2,大鼠,同源物; MYR2核肌球蛋白 I; NMIHGNC 批准的基因符号:MYO1C细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...
肌球蛋白 2,大鼠,同源物; MYR2核肌球蛋白 I; NMIHGNC 批准的基因符号:MYO1C细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...
HGNC 批准的基因符号:ATXN3L细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,318,647-13,320,053(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学位置:10q23-q24 基因组坐标(GRCh38):10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) ...
Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病,其特征是活化部分凝血活酶时间(APTT) 延长(Hougie 等人,1975)。然而,对可能受影...
PCDH-γ-C3PC43原钙粘蛋白 2,以前; PCDH2,前HGNC 批准的基因符号:PCDHGC3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):...
SSBP单链 DNA 复合物传感器,子单元 B1; SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号:SSBP1细胞遗传学位置:7q3...
染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号:METTL18细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,...
博克综合症▼ 临床特征博克等人(1987)报道了一个“新的”一种外胚层发育不良,伴有先天性少毛症和不可梳理的毛发,与青少年白内障、视网膜色素营养不良、少牙和短果形...
EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因;MAEGHGNC 批准的基因符号:EGFL6细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,5...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
先天性肌营养不良症,与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B14 型;MDDGB14)是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...
肌肉调节因子 4; MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号:MYF6细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,707,6...
TOMOSYNHGNC 批准的基因符号:STXBP5细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38):6:147,204,417-147,390,473(...
诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2(LIS2) 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白(RELN; 600514) 的基因纯合突变引...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
有证据表明线粒体形式的轴突腓骨肌萎缩症 1(CMTMA1) 是由线粒体基因组编码的 MTTV 基因(590105) 突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明轴...
GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII(GSD7) 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因(61...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因,其特征是存在通...
FAM90A 副本 15HGNC 批准的基因符号:FAM90A8细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,738,387-7,741,39...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症; JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁,伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...
RP42 同系物; RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1; SCCRO1HGNC 批准的基因符号:DCUN1D1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh3...
GAT酰基辅酶A:甘氨酸N-酰基转移酶; ACGNATHGNC 批准的基因符号:GLYAT细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
PK1; PRK1内分泌腺源性血管内皮生长因子; EG-VEGFHGNC 批准的基因符号:PROK1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶,γ 子单元;PDEGHGNC 批准的基因符号:PDE6G细胞遗传学位置:17...
HGNC 批准的基因符号:MAP4细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:47,850,695-48,088,848(来自 NCBI)▼ ...
伯克-弗拉瑟综合症 有证据表明胼胝体发育不全伴面部异常和小脑性共济失调(CCAFCA) 是由染色体 10p13 上 FRMD4A 基因(616305) 的纯合突变...
这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD14B) 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因(603867) 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...
染色体 2 开放解读码组 44; C2ORF44HGNC 批准的基因符号:WDCP细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,029,34...
ARF6 的交换因子,B; EFA6B白细胞介素1簇的端粒;TICHGNC 批准的基因符号:PSD4细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:...