前列腺素 E 受体 1,EP1 亚型; PTGER1
HGNC 批准基因符号:PTGER1细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,472,466-14,475,354(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:PTGER1细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,472,466-14,475,354(来自 NCBI...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...
MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征(MNS)是由染色体 Xq28 上的...
miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征;MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
K8KB8 细胞角蛋白 8;CK8;CYK8HGNC 批准的基因符号:KRT8细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,897,1...
果蝇脂肪面相关,Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号:USP9Y细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,701,23...
眼睛发育相关基因;ODAGHGNC 批准的基因符号:GATAD1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,447,482-92,495,...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明系统性红斑狼疮-16(SLEB16)可能是由染色体3p14.3上DNASE1L3基因(602244)纯合突变引起的。有关系...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
铰链蛋白,线粒体此条目中代表的其他实体:包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号:UQCRH细胞遗传学定位:1...
OPA3基因HGNC 批准的基因符号:OPA3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,527,427-45,584,802(来自...
肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15;ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号:KANK1细胞遗传学定位:9p24.3 基因组...
细胞遗传学定位:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895Van Royen-Kerkhof 等人(1998)报道了一个印尼裔和荷兰白...
染色体 14 开放解读码组 168; C14ORF168HGNC 批准的基因符号:DNAL1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
HGNC 批准基因符号:AK7细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,392,128-96,489,427(来自 NCBI)▼ 说...
家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体:包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1;TFQTL1,包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因(TF;TF;)的纯合或复合杂...
纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号:FGL2细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,193,369-77,199,819(来自 ...
有证据表明外胚层发育不良-7(ECTD7)是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因(608248)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明一些外胚...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
翼状胬肉、智力低下和独特的颅面特征哈斯佩斯拉格综合症▼ 正文翼状胬肉、智力发育障碍和独特的颅面特征是由染色体畸变引起的。▼ 临床特征在对智力发育受损的个体进行的系...