染色体 21 开放解读码组 56; C21ORF56HGNC 批准的基因符号：SPATC1L细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 212；MIR212，包含包含 MICRO RNA 212-5p...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

CCGE心面部综合征；ACFS▼ 临床特征Richieri-Costa和Orquizas（1987）报道了一名巴西男孩的病例，该男孩的父母健康、近亲结婚，患有一系...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号：SPG11细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,56...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

朊病毒基因复合体，下游下游，类似朊病毒；DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号：PRND细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,72...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，4先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4（TDH4）是由碘酪氨酸脱...

眼睑下垂伴直肠分离和髋关节发育不良眼-骨骼-腹部综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征狂欢节综合症，前有证据表明 3MC 综合征-2（3MC2）是由染色体 2p25 上 ...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

Wheeler等人（1993）描述了两个兄弟，他们的父母都是健康的、无血缘关系的，患有轻度舞蹈病、单眼水平眼球震颤和白内障。11岁的弟弟的头部和身体运动异常在6岁...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

最小钾离子通道相关肽 1；MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号：KCNE2细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:34...

LIEBENBERG 综合症腕骨粘连，伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明利本贝格综合征（LBNBG）或伴...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4；LIPL4HGNC 批准的基因符号：LIPN细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,757,22...

跨膜蛋白 76；TMEM76HGNC 批准的基因符号：HGSNAT细胞遗传学定位：8p11.21-p11.1 基因组坐标（GRCh38）：8:43,140,​​4...

有证据表明这种疾病可能是由盐皮质激素受体基因（600983）突变引起的。为了确定盐皮质激素受体（MR）的功能获得性突变是否会导致肾脏重吸收增加和高血压，Gelle...

HGNC 批准的基因符号：PKP1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,283,506-201,332,989（来自 NCBI）▼...

OFDS XX 型口面部手指综合征口面手指综合征伴腓骨发育不全口面部手指综合征伴腓骨发育不全▼ 临床特征Figuera等人（1993）报道了一名10个月大的女孩，...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2（ILFS2）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...

网格蛋白相关蛋白 1A；CAP1AHGNC 批准的基因符号：SCLT1细胞遗传学定位：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,873,241-129...

NLR 系列，包含卡域 3NLR 系列，含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号：NLRC3细胞遗传学定位：16p13.3 ...

二十指甲营养不良症甲营养不良总体，孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病，非综合征性先天性，10 ，以前；NDNC10，以前此条目中代表的其他实体：指甲生长...

HDLCQ4细胞遗传学定位：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:163,600,001-169,200,000Dastani等人（2006）调查了13个...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...