高钙血症佝偻病 有证据表明低磷血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH） 是由染色体 9q34 上钠磷酸盐协同转运蛋白基因 SLC34A3（609826） 的纯合或复合杂...

DNA 胞嘧啶-5-甲基转移酶 3 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNMT3L细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,246,3...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

高α脂蛋白血症2；HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因（107720） 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

美拉尼西亚金发皮肤/头发/眼睛色素沉着 11，蓝色/非蓝色眼睛 此条目使用了数字符号（#），因为 TYRP1 基因（115501） 中的纯合突变已被证明是美拉尼西...

有证据表明 IRF5 基因（607218） 的变异会影响系统性红斑狼疮的易感性。有关系统性红斑狼疮（SLE） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 152700。...

细胞遗传学定位：16p11 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-36,800,000▼ 正文染色体 16p11 倒位（chr16：28.25-...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 1；BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，1；FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1（FAME1） 是由染色体 8q2...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 7（MGORS7） 是由染色体 22q11 上 CDC45 基因（603465） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 M...

OTUD7染色体16开放解读码组15；C16ORF15CEZANNE2HGNC 批准的基因符号：OTUD7A细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 5（CDCBM5） 是由染色体 6p25 上 TUBB2A 基因（615101） 的杂合突变引起。有关 CDCBM 遗传异...

SEVEN IN ABSENTIA, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号：SIAH3细胞遗传学位置：13q14.13 基因...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

细胞遗传学位置：4p15.3 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-21,300,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

RPB1，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，220-KD 子单元RNA 聚合酶 II，大子单元； RPO2； RPOL2； POLR2HGNC 批准的基因符号...

细胞遗传学位置：10q23-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） ...

细胞遗传学位置：19p13 基因组坐标（GRCh38）：19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（177900）...

心房颤动，常染色体显性遗传细胞遗传学位置：10q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动（AF...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因，其特征是存在通...

骨矿物质密度低，易受细胞遗传学位置：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMN...

细胞遗传学位置：10q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：10:68,800,001-95,300,000有关偏头痛遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 ...

淋巴细胞抗原 94，小鼠，同源物； LY94激活天然致命物受体 p46； NKp46HGNC 批准的基因符号：NCR1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明眼皮肤白化病是一种遗传异质性疾病，表现为眼睛、皮肤...