泛素结合酶 E2 A;UBE2A
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
NEDD8 ULTIMATE BUSTER 1NY-REN-18HGNC 批准的基因符号:NUB1细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:1...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,A 类,成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号:SERPINA7细胞遗传学定位:Xq22.3...
NPSHGNC 批准的基因符号:NPS细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:127,549,309-127,553,540(来自 NC...
含有 PDZ 结构域的肌球蛋白;MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号:MYO18A细胞遗传学定位:17...
血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...
类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体:包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分;CLAC,包括HGNC 批准的...
锌的白蛋白结合升高高锌血症、家族性白蛋白缺乏症此条目中代表的其他实体:包括高锌血症和高钙蛋白血症▼ 临床特征白蛋白(103600)是血液中锌的主要转运蛋白。基于对...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3(ICP3)可能是由染色体7q21上ABCB4基因(171060)杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...
HGNC 批准基因符号:PDE5A细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,494,403-119,628,804(来自 NCBI)▼ 说...
CR16HGNC 批准的基因符号:WIPF3细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,806,508-29,917,061(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:RAMP1细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:237,858,880-237,912,106(来自 NCBI)...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症,4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型(WS4A)是由内皮素 B 受体基因(EDN...
核受体相关1;NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号:NR4A2细胞遗传学定位:2q24.1 基因组坐标(GRC...
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
胞苷单磷酸激酶;CMPK胞苷酸激酶;CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶;UMPK;UMKHGNC 批准的基因符号:...
脂肪酸结合蛋白,脑;FABPB脑脂质结合蛋白;BLBPHGNC 批准的基因符号:FABP7细胞遗传学定位:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,...
HGNC 批准基因符号:SLC25A46细胞遗传学定位:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:110,738,145-110,765,157(来自 NCB...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
双尾 D 相关蛋白 1;BICDR1含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 64;CCDC64CDC64AHGNC 批准的基因符号:BICDL1细胞遗传学定位:12q24.2...
ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号:ATP6V1B2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,197,381...
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
生长/分化因子 9B;GDF9BHGNC 批准的基因符号:BMP15细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,910,735-50,9...