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佩利扎乌斯-梅茨巴赫病; PMD

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

日期: 2026-02-25
分类: 遗传基因

JAZF 锌指 1; JAZF1

与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27；TIP27此条目中代表的其他实体：包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAZF...

日期: 2026-02-19
分类: 遗传基因

ATP 结合框，亚科 B，成员 1；ABCB1

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

日期: 2026-02-18
分类: 遗传基因

死框解旋酶 25；DDX25

死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶；GRTHHGNC 批准的基因符号：DDX25细胞遗传学定位：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:1...

日期: 2026-02-18
分类: 遗传基因

含有蛋白激酶结构域的蛋白，细胞质；PKDCC

含蛋白激酶结构域的蛋白，细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶；VLKSGK493HGNC 批准的基因符号：PKDCC细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GR...

日期: 2026-02-17
分类: 遗传基因

17-β-羟基类固醇脱氢酶X；HSD17B10

HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...

日期: 2026-02-16
分类: 遗传基因

卷曲螺旋结构域含有蛋白 62：CCDC62

雌激素受体相关蛋白，75-KD；ERAP75HGNC 批准的基因符号：CCDC62细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,77...

日期: 2026-02-15
分类: 遗传基因

趋化因子 (CC) 受体 10；CCR10

G 蛋白偶联受体 2; GPR2HGNC 批准的基因符号：CCR10细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,678,889-42,...

日期: 2026-02-14
分类: 遗传基因

C型凝集素样1；CLECL1

树突状细胞相关凝集素 1；DCAL1HGNC 批准的基因符号：CLECL1P细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9,712,973...

日期: 2026-02-10
分类: 遗传基因

伴有或不伴有中线脑缺陷的发育性脑病和癫痫性脑病 85；DEE85

癫痫性脑病，婴儿早期，85 ，有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85（DEE85）是由染色体 Xp11 上 SM...

日期: 2026-02-10
分类: 遗传基因

血色沉着病, 新生儿

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...

日期: 2026-02-06
分类: 遗传基因

RAS 相关蛋白 RAB6A；RAB6A

RAS 相关蛋白 RAB6；RAB6HGNC 批准的基因符号：RAB6A细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:73,675,638-7...

日期: 2026-02-05
分类: 遗传基因

微管蛋白，β-3；TUBB3

TUBB4微管蛋白，β，III 类HGNC 批准的基因符号：TUBB3细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,921,925-89...

日期: 2026-02-05
分类: 遗传基因

TIR 结构域转换因子分子 1 TICAM1

TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β；TRIFHGNC 批准的基因符号：TICAM1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,815,...

日期: 2026-02-05
分类: 遗传基因

SEC14 样脂质结合蛋白 2；SEC14L2

SEC14-LIKE 2SEC14，酿酒酵母，同源物，2生育酚相关蛋白 1; TAP1TAPKIAA1186HGNC 批准的基因符号：SEC14L2细胞遗传学定位...

日期: 2026-01-27
分类: 遗传基因

妊娠特异性 β-1-糖蛋白 1；PSG1

PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号：PSG1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,866,464-42,879...

日期: 2026-01-24
分类: 遗传基因

FK506-结合蛋白样；FKBPL

DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白，39-KD；WISP39HGNC 批准的基因符...

日期: 2026-01-24
分类: 遗传基因

色氨酰-tRNA合成酶1; WARS1

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

日期: 2026-01-22
分类: 遗传基因

白细胞介素3; IL3

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

日期: 2026-01-19
分类: 遗传基因

微 RNA 802; MIR802

miRNA802HGNC 批准的基因符号：MIR802细胞遗传学定位：21q22.12 基因组坐标（GRCh38）：21:35,720,715-35,720,80...

日期: 2026-01-15
分类: 遗传基因

MSL 复合子单元 3; MSL3

雄性特异性致死 3，果蝇，同源物男性特异性致命 3-L样 1；MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号：MSL3细胞遗传学定位：Xp22.2 ...

日期: 2026-01-13
分类: 遗传基因

FAS 相关因子 1；FAF1

HFAF1HGNC 批准的基因符号：FAF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:50,437,028-50,960,267（来自 NCB...

日期: 2026-01-09
分类: 遗传基因

甲状腺癌，非髓样，1；NMTC1

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

日期: 2026-01-07
分类: 遗传基因

血小板型出血性疾病，13，易感性；BDPLT13

由于血小板血栓 A2 受体缺陷而导致出血性疾病、易感性编码血栓素 A2 受体（TBXA2R）的基因杂合突变导致对这种血小板型出血性疾病（BDPLT13）的易感性；...

日期: 2026-01-02
分类: 遗传基因

甲硫氨酸腺苷转移酶 II，α；MAT2A

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

日期: 2026-01-02
分类: 遗传基因

调整因子 X, 7; RFX7

RFXDC2HGNC 批准的基因符号：RFX7细胞遗传学定位：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,087,280-56,245,082（来自 ...

日期: 2025-12-31
分类: 遗传基因

突触受体相关蛋白，43-KD；RAPSN

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

日期: 2025-12-30
分类: 遗传基因

假阴道会阴阴囊下裂；PPSH

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

日期: 2025-12-28
分类: 遗传基因

S100 钙结合蛋白 A12；S100A12

羊水中的钙结合蛋白；CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号：S100A12细胞遗...

日期: 2025-12-28
分类: 遗传基因

N-末端 EF-Hand 钙结合蛋白 2；NECAB2

神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：NECAB2细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,965,177-84,002,77...

日期: 2025-12-27
分类: 遗传基因

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