剂量

LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...

HGNC 批准的基因符号:ZNF131细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:43,120,914-43,176,324(来自 NCBI)▼ 克...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...

BNP脑钠肽,脑型HGNC 批准的基因符号:NPPB细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,857,464-11,858,945(来...

有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6(CBAS6) 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因(601641) 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...

DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...

GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...

甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...

卷曲果蝇,9 的同源物卷曲,果蝇,3的同源物,前; FZD3,前HGNC 批准的基因符号:FZD9细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:...

包括低铜质血症包括铜质蛋白缺乏症包括由于铜浆蛋白血症导致的全身性含铁血黄素增多症 铜蓝蛋白血症是由编码铜蓝蛋白(CP; 117700) 的基因突变引起的。▼ 临床...

睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...

RNA 聚合酶 III 转录本 5; Y5HGNC 批准的基因符号:RNY5细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,941,488-...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...

21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...