光蛋白聚糖; LUM
LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...
LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...
果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B; ALDB醛缩酶2; ALDO2HGNC 批准的基因符号:ALDOB细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
类硫化物脱氢酶; SQRDLSQRHGNC 批准的基因符号:SQOR细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,631,148-45,...
嘌呤受体 P2Y2; P2Y2; P2Y2RP2U 核苷酸受体; P2URHGNC 批准的基因符号:P2RY2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh...
溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...
HGNC 批准的基因符号:ZNF131细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:43,120,914-43,176,324(来自 NCBI)▼ 克...
染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...
BNP脑钠肽,脑型HGNC 批准的基因符号:NPPB细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,857,464-11,858,945(来...
上游调节元件结合蛋白 1; URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号:HUWE1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GR...
有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6(CBAS6) 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因(601641) 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...
受体相关蛋白,80-KD;RAP80HGNC 批准的基因符号:UIMC1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,905,005-17...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...
GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...
有证据表明原发性先天性青光眼 3E(GLC3E) 是由染色体 9p21 上的 TEK 基因(600221) 杂合突变引起的。有关原发性先天性青光眼遗传异质性的一般...
嗅觉受体 OR19-7气味受体家族亚家族 D,成员 4RTOR19-BHGNC 批准的基因符号:OR7D4细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38...
甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...
卷曲果蝇,9 的同源物卷曲,果蝇,3的同源物,前; FZD3,前HGNC 批准的基因符号:FZD9细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:...
PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症(PHGDHD) 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因(606879) 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...
包括低铜质血症包括铜质蛋白缺乏症包括由于铜浆蛋白血症导致的全身性含铁血黄素增多症 铜蓝蛋白血症是由编码铜蓝蛋白(CP; 117700) 的基因突变引起的。▼ 临床...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
钠通道,电压门控,II 型,α 子单元钠通道,II 型脑,α 亚基; NAC2NAV1.2钠通道,II 型神经元,α 亚基-1,前; SCN2A1,前HGNC 批...
RNA 聚合酶 III 转录本 5; Y5HGNC 批准的基因符号:RNY5细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,941,488-...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...