阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

肌营养不良，肢带，1I 型；LGMD1I该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4（LGMDD4）是由染色体 15q15 上的 C...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-19（CORD19）是由染色体14q24上的TTLL5基因（612268）纯合或复合杂合突变引起的。有关锥杆营...

Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13（CLN13）是由染色体 11q13 上 CTSF 基因（603539）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...

莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征，伴有...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

IGHD III生长激素缺乏症伴低γ球蛋白血症，X染色体连锁低γ球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁Aγ 球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁...

BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征（BNHS）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（603197）纯...

有证据表明后部多形性角膜营养不良-2（PPCD2）是由染色体1p34上的COL8A2基因（120252）杂合突变引起的。▼ 说明后部多形性角膜营养不良-2（PPC...

家族性热惊厥，9; FEB9细胞遗传学定位：3p24.2-p23 基因组坐标（GRCh38）：3:23,800,001-32,000,000有关家族性热性惊厥的一...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000关于多发性硬化症（MS）遗传异质性的讨论，参见MS1（126200）。▼ 测绘在...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

MDDGC1 肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 11；LGMDR11肌营养不良症，肢带，2K 型；LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C1...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

结直肠癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号：POU2AF3细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,298,546-111,30...

XAP121HGNC 批准的基因符号：CLIC2细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,276,211-155,334,614（来自 N...

有证据表明常染色体显性耳聋-36（DFNA36）是由跨膜耳蜗表达基因-1（TMC1；606706）在染色体 9q21 上。另见常染色体隐性耳聋，称为DFNB7或D...

OPA3基因HGNC 批准的基因符号：OPA3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,527,427-45,584,802（来自...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4（PNDM4）是由染色体11p15上的INS（176730）基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...

有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...

HGNC 批准基因符号：KERA细胞遗传学定位：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,050,491-91,058,024（来自 NCBI）▼...

肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15；ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号：KANK1细胞遗传学定位：9p24.3 基因组...

VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...

染色体 14 开放解读码组 168; C14ORF168HGNC 批准的基因符号：DNAL1细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73...

B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13C细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,...

这种形式的遗传性肾病，此处称为肾病综合征 6 型（NPHS6），可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO（600579）基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...

HGNC 批准基因符号：MATR3细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:139,274,101-139,331,677（来自 NCBI）▼...

DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...