C型凝集素样受体1；CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号：CLEC1A细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRC...

细胞色素 C 氧化酶子单元 7A2-LIKE细胞色素 C 氧化酶子单元 VIIA 多肽 2-LIKE环氧化酶7RPCOX7AREB1超复杂装配因子 1；SCAF1...

IFNE1干扰素、TAU-1; IFNT1HGNC 批准的基因符号：IFNE细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,480,839-2...

GIR, 小鼠, 同源; GIRG蛋白偶联受体72; GPR72HGNC 批准的基因符号：GPR83细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:...

HSP70-样1；热休克蛋白70L1HGNC 批准的基因符号：HSPA14细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,838,306-14...

HGNC 批准的基因符号：PNRC2细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,959,164-23,963,462（来自 NCBI）▼...

雄激素部分不敏感，无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形，1 型部分雄激素不敏感（PAIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）在染色...

卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号：SFRP1细胞遗传学定位：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

液泡蛋白分选 39，酵母，同源物VAM6，酵母，同源物；VAM6TRAP1 样蛋白；TLPKIAA0770HGNC 批准的基因符号：VPS39细胞遗传学定位：15...

FH III 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性III型醛固酮增多症（HALD3）是由染色体11q24上的KCNJ5基因（600734）杂合突变引起的...

上皮钙通道 1；ECAC1钙转运蛋白2；CAT2HGNC 批准的基因符号：TRPV5细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,908,10...

癫痫性脑病，早期婴儿，68；EIEE68有证据表明发育性癫痫性脑病-68（DEE68）是由染色体 3p25 上 TRAK1 基因（608112）纯合突变引起的。▼...

MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号：MTTP细胞遗传学定位：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,564,130-99,623,...

分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 1ARS 组件 BARS 组件 B-81/S 前体HGNC 批准的基因符号：SLURP1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐...

来自染色体 1 的 ALL1 融合基因；AF1PHGNC 批准的基因符号：EPS15细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,354,2...

内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ8细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,764,955-21,774...

PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...

MALS 对轻度疟疾的易感性与染色体 6p21 上 NCR3 基因（611550）的多态性相关。有关疟疾的一般信息以及遗传因素对疟疾易感性、进展、严重程度和耐药性...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2；ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号：AR...

脂肪酸结合蛋白，脑；FABPB脑脂质结合蛋白；BLBPHGNC 批准的基因符号：FABP7细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,...

地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号：RASD1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,49...

HGNC 批准基因符号：TRAF6细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,483,769-36,510,272（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学定位：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468▼ 说明初潮年龄是女性进入青春期的标志。它在个体之间差异很...

G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号：LGR4细胞遗传学定位：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:27,365,961-27,4...

干扰素共有序列结合蛋白 1；ICSBP1；ICSBPHGNC 批准的基因符号：IRF8细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,89...

G PROTEIN, β-4 子单元; G β-4HGNC 批准的基因符号：GNB4细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,396...

KIAA0941HGNC 批准的基因符号：RAB11FIP2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:118,004,916-118,0...