变体

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶,果蝇,同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号:MTMR14细胞遗传学定位:3p25.3 ...

先天性糖基化障碍,II 型;CDG2SCDG II;CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷-47(IMD...

HSPC224HGNC 批准的基因符号:CKLF细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,552,563-66,566,287(来自 N...

脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...

BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明布鲁克综合征-1(BRKS1)是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因(...

RAD30,酿酒酵母,B 的同源物;RAD30BHGNC 批准的基因符号:POLI细胞遗传学定位:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,269,...

EL内皮细胞来源的脂肪酶;EDLHGNC 批准的基因符号:LIPG细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,561,479-49,5...

STOP 样蛋白,21-KD;SL21HGNC 批准的基因符号:MAP6D1细胞遗传学定位:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,815,922-...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...

p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...

X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...

HGNC 批准的基因符号:CTSF细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,563,464-66,568,606(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准基因符号:IRF3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,659,572-49,665,857(来自 NCBI)▼...