HGNC 批准基因符号：STX1B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,989,256-31,010,638（来自 NCBI）▼...

生长抑素受体相互作用蛋白；SSTRIPHGNC 批准的基因符号：SHANK1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,659,25...

十氯酮还原酶；儿童发展研究中心；CDR醛酮还原酶A；HAKRA二氢二醇脱氢酶4；DD43-α-羟基类固醇脱氢酶，I 型HGNC 批准的基因符号：AKR1C4细胞遗...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13（ARMD13）的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因（217030）杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性（A...

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK1）是由染色体1q21上的PMVK基因（607622）基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-10（HLD10）是由染色体1q42上的PYCR2基因（616406）纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营养不良-10 是一...

死亡/H框54死框 RNA 解旋酶，97-KD；DP97HGNC 批准的基因符号：DDX54细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

细胞遗传学定位：3q22 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-139,000,000▼ 临床特征Bonsch 等人（2001）研究了一个四代德...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

肾小球硬化症，局灶节段，2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2（FSGS2）的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因（603652）突变...

TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号：LRSAM1细胞遗传学定位：9q33.3-q34.11 基因...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C；SLAC2CHGNC 批准的基因符号：MYRIP细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,8...

痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15（SPG15）是由编码sspastizin（ZFYVE26;）的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...

法尼酯 X-激活受体，β，假基因；FXRBHGNC 批准的基因符号：NR1H5P细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,200,00...

HGNC 批准基因符号：RAB32细胞遗传学定位：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:146,543,833-146,554,953（来自 NCBI）▼...

同步导入蛋白1；SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号：HEATR3细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,065,9...

LCR-β；LCRB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,269,925-5,304,186（来自 NCBI）▼ 说明血红蛋白β（...

有证据表明，伴或不伴畸形相和自闭症的发育迟缓（DEDDFA）是由染色体 7q21 上 TRRAP 基因（603015）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有畸形相...

癌蛋白诱导转录 3, 小鼠, 同源物肝脏特异性透明带结构域蛋白; LZPHGNC 批准的基因符号：OIT3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38...

BRE1，酿酒酵母，A 的同源物；BRE1AHGNC 批准的基因符号：RNF20细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,533,85...

BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号：BCAP31细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,700,492-153,724,...

肌巨蛋白，大鼠，同源物肌巨蛋白样蛋白；MMGLKIAA0454KIAA0477HGNC 批准的基因符号：PDE4DIP细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（G...

TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...

微原纤维相关糖蛋白 2；MAGP2HGNC 批准的基因符号：MFAP5细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,645,943-8,...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

GUF1 同源物、GTP 酶GUF1 GTPase，酿酒酵母，同源物伸长因子 4，大肠杆菌，同系物；EF4HGNC 批准的基因符号：GUF1细胞遗传学定位：4p1...

HGNC 批准基因符号：TOLLIP细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,274,371-1,309,632（来自 NCBI）▼ ...

微管蛋白，β-2C；TUBB2C微管蛋白，β-2微管蛋白，β，IVB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4B细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...