GTHR甲状腺激素无反应高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能亢进、继发性垂体和外周甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传性甲状腺激素抵抗（GRTHD）是由甲状腺激素受体基因（...

有机阴离子转运体3; OAT3HGNC 批准的基因符号：SLC22A8细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,992,824-63...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A；SLAC2AHGNC 批准的基因符号：MLPH细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,4...

B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号：BTG4细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,383,826-111,5...

有证据表明伴有癫痫和非癫痫性多动运动的神经发育障碍（NEDNEH）是由染色体 9q34 上的 CACNA1B 基因（601012）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：RAB3A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,196,784-18,204,042（来自 NCBI...

癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...

玻璃之心，斑马鱼，同源物，1KIAA1237HGNC 批准的基因符号：HEG1细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,965,710...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

减数分裂核分裂 1 所需，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：RMND1细胞遗传学定位：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:151,404,762...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11（CSS11）是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因（601735）杂合突变引起的。▼ 说明Coff...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病6伴或不伴多囊肝病（PKD6）是由染色体3q27上的DNAJB11基因（611341）杂合突变引起的。...

有证据表明亨廷顿病样 2（HDL2）是由 junctophilin-3 基因（JPH3；JPH3）中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268）位于染色...

有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调-9（SPAX9）是由染色体15q13上的CHP1基因（606988）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。关于痉挛性共济...

外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号：EXT2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,095,678-44,251,962（来自 N...

TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 3TAK1/MAP3K7 结合蛋白 3丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 3；MAP3K7IP3NF-...

HGNC 批准基因符号：KIAA1958细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:112,486,827-112,669,397（来自 NCBI）...

NR3BHGNC 批准的基因符号：GRIN3B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,000,419-1,009,732（来自 NC...

EVC1HGNC 批准的基因符号：EVC细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,711,201-5,829,057（来自 NCBI）▼ ...

透明带糖蛋白 3A；ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体：包含透明带糖蛋白 3B；ZP3B，包括HGNC 批准的基因符号：ZP3细胞遗传学定位：7q11.23 ...

SNF1/AMPK 相关蛋白激酶; SNARKHGNC 批准的基因符号：NUAK2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,302,0...

染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号：TTI2细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,498,722-...

癫痫，特发性全身性，易感性，6，包括在内；EIG6，包括有证据表明，16p13 染色体上 CACNA1H 基因（607904）的变异赋予了儿童失神性癫痫 6（EC...

有证据表明小头畸形、白内障和肾脏异常等神经发育障碍（NEDMCR）是由染色体 17p13 上 GEMIN4 基因（606969）纯合突变引起的。▼ 临床特征Ala...

P4501B1HGNC 批准的基因符号：CYP1B1细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:38,067,509-38,076,151（来自...

有证据表明肌原纤维肌病-10（MFM10）是由染色体 10p11 上的 SVIL 基因（604126）纯合突变引起的。▼ 说明肌原纤维肌病-10（MFM10）是一...

CSTF64HGNC 批准的基因符号：CSTF2细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,820,391-100,841,520（来自...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

GLI-Kruppel 家族成员 HKR3；HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白；TZAPHGNC 批准的基因符号：ZBTB48细胞遗传学定位：1p36.31...

去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体：包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号：USP8细胞遗传学定位：15q...