DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS;）的基因突变引起的。6068...

LAMELLIPODIN; LPDKIAA1681HGNC 批准的基因符号：RAPH1细胞遗传学定位：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,433...

癫痫性脑病，婴儿早期，24; EIEE24 有证据表明发育性癫痫性脑病-24（DEE24）是由染色体 5p12 上的 HCN1 基因（602780）杂合突变引起的...

脯氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号：PARS2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,756,8...

HGNC 批准基因符号：VASH2细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,950,541-212,991,585（来自 NCBI）▼...

LUC7-LIKE 3LUC7，酿酒酵母，同源物，3顺铂耐药相关的过度表达蛋白；CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号：LUC7L3细胞遗传学定位：17q21...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

4H 脑白质营养不良 3有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-11（HLD11）是由染色体 6p21 上 POLR1C 基因（610060）纯合或复合杂合突变引起的。...

GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...

肺动脉高压，原发性，5，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性肺动脉高压-5（PPH5）是由染色体3q29上的ATP13A3基因（61023...

心灵炸弹，果蝇，同源物，2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号：MIB2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,613,731-1,630...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATP5F1D 型有证据表明线粒体复合物 V（ATP 合成酶）缺陷核型 5（MC5DN5）是由染色体 19p13 上 ATP...

HGNC 批准基因符号：WDR37细胞遗传学定位：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:1,056,385-1,132,372（来自 NCBI）▼ 克...

果蝇萌芽，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SPRY1细胞遗传学定位：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:123,396,795-123,403,76...

KIAA1613HGNC 批准的基因符号：SLC7A14细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,459,548-170,586,07...

有证据表明视神经萎缩-12（OPA12）是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因（604581）杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...

CAP10 样蛋白，46-KD；CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1；KTELC1RUMI，果蝇，同源物；RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...

含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡；TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂；CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号：CARD8细胞遗...

类固醇受体辅激活剂1；SRC1HGNC 批准的基因符号：NCOA1细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,491,254-24,770...

肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...

癌症/睾丸抗原 45，成员 6；CT45.6HGNC 批准的基因符号：CT45A6细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,794,6...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，3人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 3；HASH3SGN1HGNC 批准的基因符号：ASCL3细胞遗传学...

蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

脂质型线粒体肌病▼ 正文该表型是由线粒体编码的 tRNA-glu 基因（MTTE；590025）。▼ 临床特征Worsfold 等人（1973）描述了一个家族，其...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...

OI，XIII 型常染色体隐性遗传性成骨不全症 XIII 型（OI13）可由染色体 8p21 上的 BMP1 基因（112264）纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白；EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号：RAPGEF3细胞遗传学定位：1...

骨质疏松症，易感性细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,400,001-43,400,000▼ 正文关于骨密度（BMD）遗传异质性的...