基因变异

HGNC 批准基因符号:OXR1细胞遗传学定位:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:106,270,178-106,752,694(来自 NCBI)▼ ...

ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...

HGNC 批准基因符号:STX1B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,989,256-31,010,638(来自 NCBI)▼...

肝果糖激酶HGNC 批准的基因符号:KHK细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,086,772-27,100,762(来自 NCBI...

跨膜蛋白 16C;TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号:ANO3细胞遗传学定位:11p14.3-p14.2 ...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...

同步导入蛋白1;SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号:HEATR3细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,065,9...

LCR-β;LCRB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,269,925-5,304,186(来自 NCBI)▼ 说明血红蛋白β(...

微原纤维相关糖蛋白 2;MAGP2HGNC 批准的基因符号:MFAP5细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,645,943-8,...

GUF1 同源物、GTP 酶GUF1 GTPase,酿酒酵母,同源物伸长因子 4,大肠杆菌,同系物;EF4HGNC 批准的基因符号:GUF1细胞遗传学定位:4p1...

微管蛋白,β-2C;TUBB2C微管蛋白,β-2微管蛋白,β,IVB 类HGNC 批准的基因符号:TUBB4B细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh3...

染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因;F18HGNC 批准的基因符号:MAMLD1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:15...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A;SLAC2AHGNC 批准的基因符号:MLPH细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:237,4...

FBX38KLF7 活性调节剂,小鼠,同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号:FBXO38细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,3...

肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I,脑HGNC 批准的基因符号:CPT1C细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,6...

NPW38-结合蛋白;NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子;SIPP1HGNC 批准的基因符号:WBP11细胞遗传学定位:12p12.3 基因...