基因变异

透明带糖蛋白 3A;ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体:包含透明带糖蛋白 3B;ZP3B,包括HGNC 批准的基因符号:ZP3细胞遗传学定位:7q11.23 ...

贲门失弛缓症是食管的原发性运动障碍。其特征是由于食管肌间神经丛中抑制性硝氮能神经元的丧失,导致食管下端括约肌无法蠕动和无法松弛。患者通常表现为吞咽困难、反流、胸骨...

染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号:TTI2细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,498,722-...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶,α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号:GMPPA细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,498,89...

去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...

DYN2HGNC 批准的基因符号:DNM2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,718,079-10,831,903(来自 NC...

miRNA 2861MIRN2861HGNC 批准的基因符号:MIR2861细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,785,918...

HBS1,酿酒酵母,同源物ERF3-类似蛋白;ERFSKIAA1038HGNC 批准的基因符号:HBS1L细胞遗传学定位:6q23.3 基因组坐标(GRCh38)...

K81KB21K2.9角蛋白,头发,基本,1;KRTHB1角蛋白,硬,II 型,1;HB1HGNC 批准的基因符号:KRT81细胞遗传学定位:12q13.13 基...

CALSARCIN 1HGNC 批准的基因符号:MYOZ2细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,135,832-119,187,789...