富含脯氨酸的突触相关蛋白 2；PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号：SHANK3细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

MIC2 表面抗原，X 染色体；MIC2X细胞表面抗原 12E7，X 染色体E2 抗原，X 染色体细胞表面抗原 HBA-71，X 染色体；HBA71细胞表面抗原 ...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

细胞遗传学定位：1p35 基因组坐标（GRCh38）：1:27,600,001-34,300,000它代表染色体 1p35 上的连续基因缺失综合征。▼ 临床特征威...

HGNC 批准的基因符号：ZNF320细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,859,491-52,904,320（来自 NCB...

白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶；LRAPHGNC 批准的基因符号：ERAP2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:96,875,939-96,91...

FOXF1 反义 RNA 1，非编码；FOXF1AS1FOXF1 长基因间非编码 RNAlincFOXF1lncFOXF1TCONS_00024240HGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

KIR103ASCD158DHGNC 批准的基因符号：KIR2DL4细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,803,610-54...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...

伴或不伴嗅觉丧失（HH10） 的低促性腺激素性性腺功能减退症 10 是由染色体 12q13 上 TAC3 基因（162330） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

P-糖蛋白 3； PGY3多重耐药性3； MDR3HGNC 批准的基因符号：ABCB4细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,365...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因（113705） 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论，请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

HGNC 批准的基因符号：HEPH细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:66,162,671-66,268,863（来自 NCBI）▼ 克隆与...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

人胎盘胺氧化酶； HPAO血管粘附蛋白1； VAP1HGNC 批准的基因符号：AOC3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,8...

PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2； PAF2过氧化物酶体型ATP酶1； PXAAA1HGNC 批准的基因符号：PEX6细胞遗传学位置：6p21.1 基因...

PRODH1脯氨酸氧化酶1；POXHGNC 批准的基因符号：PRODH细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,912,781-1...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

基底膜胶原蛋白，α-6HGNC 批准的基因符号：COL4A6细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,155,614-108,439,...

细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,300,001-38,300,000有证据表明伴有小角膜的缺损性巨眼症（MACOM） 是一种连...

10 号染色体开放解读码组 54； C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂； VISTAHGNC 批准...

精神分裂症17，包括； SCZD17，包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关，通常包括 NRXN1 基因（600565） 的破坏。NRXN1...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...