B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型（CDG II; CDG1L）是由染色体11q23上的ALG9基因（606941）纯合突变引起的。▼...

KLICK 综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性鱼鳞病和硬化性角化病的线性角化病（KLICK）是由染色体 13q12 上 POMP 基因（6133...

HGNC 批准基因符号：UBLCP1细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:159,263,290-159,286,036（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：MTM1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:150,562,653-150,673,143（来自 NCBI）▼ 说明...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原；MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD47细胞遗传学定位：3q13.12 基因组坐标（G...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...

FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良，2 型肌营养不良症，面肩肱型，1B 型；FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2（FSHD2）是由染色体 18p1...

HGNC 批准基因符号：PTGER2细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,314,312-52,328,598（来自 NCBI）...

细胞遗传学定位：8p22-q11 基因组坐标（GRCh38）：8:12,800,001-54,600,000▼ 临床特征Mahjneh et al.（2003）报...

干骺端软骨发育不良，SPAHR 型在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Spahr 型干骺端发育不良（MDST）是由染色体 11q22 上的 MMP13 ...

伴或不伴皮质畸形的原发性小头畸形-2（MCPH2）是由染色体19q13上的WDR62基因（613583）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有皮质畸形的小...

HGNC 批准的基因符号：POLM细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,072,062-44,082,530（来自 NCBI）▼ 说明P...

HGNC 批准的基因符号：CYP4Z1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,055,525-47,118,318（来自 NCBI）▼ 说...

MYBPCSHGNC 批准的基因符号：MYBPC1细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,594,971-101,695,841...

FUCTXHGNC 批准的基因符号：FUT10细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,308,061-33,473,146（来自 NCBI...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

具有 PE​​ST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白；ARPPHGNC 批准的基因符号：ANKRD2细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）...

染色体 16 开放解读码组 29; C16ORF29HGNC 批准的基因符号：CCDC154细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,...

D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

HGNC 批准基因符号：SCAMP4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,926,013（来自 NCBI）▼ ...

迪乔治综合征中完整的膜蛋白缺失；IDDHGNC 批准的基因符号：DGCR2细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,036,286...

HGNC 批准基因符号：TEX11细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,511,227-70,908,711（来自 NCBI）▼ 克...

MAPKKKK5HGNC 批准的基因符号：MAP4K5细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,418,521-50,561,126...

细胞遗传学定位：1p31 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000非综合征性唇裂/腭裂（CL/P）的表型描述和遗传异质性讨论，请...

MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

COFFIN-SIRIS 综合征 智力低下，常染色体显性遗传 15；MRD15有证据表明 Coffin-Siris 综合征-3（CSS3）是由染色体 22q11 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Fraser 综合征 3（FRASRS3）是由染色体 12q14 GRIP1 基因（604597）纯合突变引起的。▼ 说明...