PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤维囊肿蛋白/多聚导管蛋白;PKHD1
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体;TPOR骨髓增生性白血病病毒,小鼠,同源物;MPLVHGNC 批准的基因符号:MPL细胞遗传学定位:1p34.2 基因...
猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号:FLVCR1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,...
泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13,酿酒酵母,同源物;UBC13;UBCH13BENDLESS,果蝇,同源物;UBCHBENHGNC 批准的基因符号:UBE2N细...
端粒维持 2,酿酒酵母,同源物TEL2,S. Cerevisiae,同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...
细胞衰老抑制基因;CSIGPBK1HGNC 批准的基因符号:RSL1D1细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,833,850-...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
转录因子NFICCTFHGNC 批准的基因符号:NFIC细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,359,630-3,469,217(...
EBP2HGNC 批准的基因符号:EBNA1BP2细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:43,164,174-43,172,570(来自 ...
HGNC 批准基因符号:MCTP2细胞遗传学定位:15q26.2 基因组坐标(GRCh38):15:94,231,366-94,483,952(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:FABP12细胞遗传学定位:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,524,981-81,590,139(来自 NCBI)▼...
激活素 A 受体,II 型样激酶 4;ACVRLK4激活素受体样激酶 4;ALK4HGNC 批准的基因符号:ACVR1B细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
单纯疱疹病毒脑炎,易感性,1该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明急性感染诱发的(疱疹特异性)脑病-1(IIAE1)的易感性是由染色体11q13上的UNC93B...
PUMILIO,果蝇,同源物,1KIAA0099HGNC 批准的基因符号:PUM1细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(GRCh38):1:30,931,50...
SNF1 样激酶;SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:SIK1细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,4...
类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450,亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号:CYP1...
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因(107400)突变引起的,最常见的是 PiZ 等位基因(107400.0011)的纯合性。▼ 说明α-1-抗...
HGNC 批准基因符号:SYCE1细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,553,899-133,568,291(来自 NCBI...
单纯疱疹病毒脑炎,易感性,6有证据表明急性感染性(疱疹特异性)脑病 8(IIAE8)的易感性是由染色体 12q14 上的 TBK1 基因(604834)杂合突变引...
核分裂素HGNC 批准的基因符号:CENPF细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,603,195-214,664,571(来自 NCB...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,X染色体连锁隐性,3细胞遗传学定位:Xq26 基因组坐标(GRCh38):X:129,500,001-138,90...
MOPD III;MOPD3骨发育不良性原始侏儒症,III 型小头骨发育不良原始侏儒症,Caroline Crachami 型MOPD,卡罗琳·克拉查米型小头骨发...
破坏的减数分裂 cDNA 1,酵母,同源物LIM15HGNC 批准的基因符号:DMC1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,50...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4(ARMD4)的易感性是由染色体 1q31 上 CFH(134370)的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
小鼠 双 MINUTE 1 同源HGNC 批准的基因符号:MDM1细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,294,566-68,332...
乙酰肝素葡糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3GlcNAc N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶,硫酸乙酰肝素/肝素,3...
细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-121,300,000▼ 测绘Kort等人(2000)评估了105个犹他...
细胞遗传学定位:18p11.2 基因组坐标(GRCh38):18:7,200,001-15,400,000阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性讨论,参见DYX1...