软骨寡聚基质蛋白; COMP
血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...
血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...
细胞遗传学定位:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000有关系统性红斑狼疮(SLE)的表型描述和遗传异质性的讨论,...
有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征(RJALS)是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因(616086)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症4(FTDALS4)是由染色体12q14上的TBK1基因(604834)杂合突变引起的。▼ 说明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧...
HGNC 批准基因符号:PRRT2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,812,193-29,815,881(来自 NCBI)▼...
染色体 17 开放解读码组 85; C17ORF85HGNC 批准的基因符号:NCBP3细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,80...
PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号:PIFO细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(G...
核受体相关1;NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号:NR4A2细胞遗传学定位:2q24.1 基因组坐标(GRC...
红皮病、鱼鳞病、先天性网状病;CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体:网状红角化病,包括AARAU 病,...
补体成分 C1rHGNC 批准的基因符号:C1R细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,080,219-7,092,445(来自 ...
IFNE1干扰素、TAU-1; IFNT1HGNC 批准的基因符号:IFNE细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,480,839-2...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
HGNC 批准基因符号:ATRIP细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,446,737-48,467,645(来自 NCBI)▼ ...
分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 1ARS 组件 BARS 组件 B-81/S 前体HGNC 批准的基因符号:SLURP1细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐...
SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...
HERV-H LTR 相关 1HGNC 批准的基因符号:HHLA1细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,061,480-132,...
干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...
KOX21ZNF37HGNC 批准的基因符号:ZNF37A细胞遗传学定位:10p11.1 基因组坐标(GRCh38):10:38,094,337-38,150,2...
核糖核酸酶,胰腺RNS1RIB1HGNC 批准的基因符号:RNASE1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,801,228-20...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
HGNC 批准基因符号:IFITM3细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:319,676-320,860(来自 NCBI)▼ 说明1-...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
解痉蛋白1;SP;SML1HGNC 批准的基因符号:TFF2细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,346,357-42,350,...
精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号:IZUMO1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,740,...
常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病;ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3(SPAX3)是由涉及染色体2q33上的MARS2基因(609728)的纯合或复合杂...
内线粒体膜肽酶,子单元 2,S.CEREVISIAE,同源物IMP2,酿酒酵母,同源物; IMP2IMP2样HGNC 批准的基因符号:IMMP2L细胞遗传学定位:...