复发

ISO染色体18p综合征细胞遗传学定位：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001这种畸形状况是由染色体 18p 四体性引起的。▼ 临床特...

KIAA1119HGNC 批准的基因符号：MYO5B细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,822,789-50,195,147（...

横纹肌样瘤易感综合征-2（RTPS2）是由染色体 19p13 上 SMARCA4 基因（603254）杂合种系突变引起的。▼ 说明横纹肌样肿瘤易感综合征-2是一种...

由于 PAI1 缺陷导致纤溶亢进纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI1）缺陷是由染色体 7q22 上的 SERPINE1 基因（173360）纯合或复合杂合突变引起的...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

Plewes 和 Jacobson（1971）描述了一位患有额鼻皮样囊肿的父亲、他的儿子和两个女儿。临床 X 线检查结果类似于缓慢生长的颅内占位性病变。X 线平片...

有证据表明家族性红细胞增多症-3（ECYT3）是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因（606425）杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

磷脂酶 A2 受体，180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号：PLA2R1细胞遗传学定位：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:159,923,93...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

结膜翼状胬肉是指球结膜的翼状增厚。该过程从眼角附近开始，最常见的是内眼角。渐进性头部通常是肉质的，可以渗入角膜并阻挡视力。手术切除可以治愈，但手术切除后可能会出现...

先天性低纤维蛋白原血症，包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的：α（FGA；134820），β（FGB；1348...

葡萄胎，完全复发性葡萄胎2（HYDM2）是由C6ORF221基因（KHDC3L）纯合或复合杂合突变引起；611687）在染色体 6q13 上。▼ 说明葡萄胎是一种...

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