碳水化合物磺基转移酶12; CHST12
软骨素 4-磺基转移酶 2; C4ST2HGNC 批准的基因符号:CHST12细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,403,448-2...
软骨素 4-磺基转移酶 2; C4ST2HGNC 批准的基因符号:CHST12细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,403,448-2...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
ARF6 的交换因子,B; EFA6B白细胞介素1簇的端粒;TICHGNC 批准的基因符号:PSD4细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
CD163 抗原 B; CD163B清道夫受体 M160; M160HGNC 批准的基因符号:CD163L1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:PLD2细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,807,152-4,823,430(来自 NCBI)▼ 说...
裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1,酵母,同源物CLP1,酵母,同源物; HEAB此条目中涉及的其他实体:包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...
瞬态受体电位通道 7; TRPC7长瞬态受体电位通道 2; LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号:TRPM2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(G...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
心脏内向整流器; CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4; GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号:KCNJ5细胞遗传学位置:11q2...
TELM细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物,参...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
有证据表明,immunodeficiency-15B(IMD15B) 是由染色体 8p11 上 IKBKB 基因(603258) 的纯合突变引起的。IKBKB 杂...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
白细胞免疫球蛋白样受体 1; LIR1免疫球蛋白样转录2; ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7; MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号:...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,εI-KAPPA-B 激酶-ε; IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶; IKKIKIAA...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
TAK1-LIKE; TAK1L染色体 21 开放解读码组 7; C21ORF7HGNC 批准的基因符号:MAP3K7CL细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐...
转运蛋白,ABC,MHC,2ATP 结合框,亚科 B,成员 3; ABCB3ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,2ABC 转运蛋白,MHC,2RING1...
HGNC 批准的基因符号:GPC6细胞遗传学位置:13q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:93,216,529-94,408,020(来自 ...
奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...
ZF5128HGNC 批准的基因符号:ZNF324细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,467,080-58,475,436(...
大脑-4; BRN4HGNC 批准的基因符号:POU3F4细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:83,508,290-83,512,127...
10 号染色体开放解读码组 54; C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂; VISTAHGNC 批准...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DKK1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:52,314,281-52,...
HGNC 批准的基因符号:TM6SF1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,107,645-83,137,408(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:IL21细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:122,610,108-122,621,066(来自 NCBI)▼ 说...