外周血

脂质型线粒体肌病▼ 正文该表型是由线粒体编码的 tRNA-glu 基因(MTTE;590025)。▼ 临床特征Worsfold 等人(1973)描述了一个家族,其...

HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...

静止细胞脯氨酸二肽酶;QPPHGNC 批准的基因符号:DPP7细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,110,546-137,118...

甲状腺激素受体相关蛋白,25-KD;TRAP25甲状腺激素受体相关蛋白 6;THRAP6HGNC 批准的基因符号:MED30细胞遗传学定位:8q24.11 基因组...

HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...

疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...

有证据表明家族偏态 X 失活-1(SKI1)是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因(314670)突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中,雌性中两个 X 染色体基因...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

VAV1-相互作用克鲁佩尔样蛋白;VIKHGNC 批准的基因符号:ZNF655细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,558,642-...

GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号:GLRX5细胞遗传学定位:14q32.13 基因...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症;KWS脊髓性肌肉萎缩症,轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症(SMA3)是由染色体5q13上的SMN1基...