含有泛素样结构域的 CTD 磷酸酶 1;UBLCP1
HGNC 批准基因符号:UBLCP1细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:159,263,290-159,286,036(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:UBLCP1细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:159,263,290-159,286,036(来自 NCBI)...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
MAPKKKK5HGNC 批准的基因符号:MAP4K5细胞遗传学定位:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,418,521-50,561,126...
KIAA0571HGNC 批准的基因符号:GAB2细胞遗传学定位:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78,215,293-78,417,820(来...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
肾囊肿素5;NPHP5p53 和 DNA 损伤调节 IQ 基序蛋白;PIQKIAA0036HGNC 批准的基因符号:IQCB1细胞遗传学位置:3q13.33 基因...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC14细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,639,478-51,646,825(来自 N...
p42-IP4HGNC 批准的基因符号:ADAP1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:897,900-955,407(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:LRRC8E细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,888,510-7,902,016(来自 NCBI)▼...
ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍(MRXSA) 是由染色体 Xq28 上 F...
锌指蛋白 183;ZNF183HGNC 批准的基因符号:RNF113A细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,870,475-119,8...
免疫缺陷 50,X染色体连锁隐性 有证据表明免疫缺陷 50(IMD50) 是由染色体 Xq11 上 MSN 基因(309845) 的半合子突变引起的。▼ 说明IM...
染色体 6 开放解读码组 34; C6ORF34SOUL,鸡,同系物;SOULHGNC 批准的基因符号:HEBP2细胞遗传学位置:6q24.1 基因组坐标(GRC...
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
自身免疫性淋巴增殖综合征,II 型;ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS2A) 是由 CASP10 基因(601762) 突变引起的。有关...
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...
HH4RHGNC 批准的基因符号:HRH4细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:24,460,637-24,479,974(来自 NC...
细胞遗传学定位:4q 基因组坐标(GRCh38):4:50,000,001-190,214,555有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(1...
类胰蛋白酶II;TRYP2颗粒酶 3HGNC 批准的基因符号:GZMK细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,024,256-55,0...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 17;SCYA17胸腺和激活调节趋化因子;TARCHGNC 批准的基因符号:CCL17细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRC...
MASTERMIND,果蝇,同源物,3;MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体:MAML2/MECT1 融合基因,包含MAML2/MLL 融合基因,包含H...
主要组织相容性复合体,I 类序列;HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:18...
突触短病毒1;SYB1HGNC 批准的基因符号:VAMP1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,462,237-6,470,67...
白细胞免疫球蛋白样受体 4; LIR4免疫球蛋白样转录物 6; ILT6HM43CD85EHGNC 批准的基因符号:LILRA3细胞遗传学位置:19q13.4 基...
CD2 家族,成员 10; CD2F10HGNC 批准的基因符号:SLAMF9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,951,492...
KIR103ASCD158DHGNC 批准的基因符号:KIR2DL4细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,803,610-54...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
唐氏综合症关键区域基因 1-样 2; DSCR1L2富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3; MCIP3HGNC 批准的基因符号:RCAN3细胞遗传学位置:1p...
FLT3配体;FL; FLT3LHGNC 批准的基因符号:FLT3LG细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,474,215-4...