垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

LTBP2，前HGNC 批准的基因符号：LTBP3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,538,559-65,558,359（来...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

HGNC 批准的基因符号：PTPRE细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:127,907,103-128,085,855（来自 NCB...

PCDH-β基因簇；PCDHBHGNC 批准的基因符号：PCDHB@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,10...

补充 Q 组范可尼贫血（FANCQ） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种罕见的...

果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B； ALDB醛缩酶2； ALDO2HGNC 批准的基因符号：ALDOB细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38...

NK2，果蝇，同源物，6心脏特异性同源基因2； CSX2HGNC 批准的基因符号：NKX2-6细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:23,...

T框19T框因子，垂体； TPITHGNC 批准的基因符号：TBX19细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,280,877-168...

TXNRTR1HGNC 批准的基因符号：TXNRD1细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,215,779-104,350,30...

有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖（IMD36） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因（171833） 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

锌指蛋白 145； ZNF145早幼粒细胞白血病锌指； PLZF此条目中涉及的其他实体：包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：ZBTB16细...

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号：GP6细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,013,705-55,038,...

有证据表明帕金森病 20（PARK20） 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因（604297） 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...

HINDERINHGNC 批准的基因符号：KIAA1328细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,829,127-37,232,1...

伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍； NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征（HLBKS） 是由染色体 ...

婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1（ADMIO1） 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因（102582） 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...

有证据表明粉刺痣（NC） 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因（609798） 的体细胞突变引起的。▼ 说明粉刺痣（NC） 是一种罕见的表皮痣，好发于面部和...

上游结合因子； UBFHGNC 批准的基因符号：UBTF细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,205,040-44,221,3...

snoRNA 14q（II-1）HGNC 批准的基因符号：SNORD114-1细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:100,949,...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

有证据表明 Meckel 综合征 12（MKS12） 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因（611279） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...

GB5HGNC 批准的基因符号：GNB5细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:52,115,100-52,191,392（来自 NCB...

眼底黄色出现症，STARGARDT病-4（STGD4） 是由 prominin-1 基因（PROM1; 604365） 杂合突变引起的。有关眼底黄色斑点症、STA...

精神分裂症易感基因座，染色体 8p 相关细胞遗传学位置：8p21 基因组坐标（GRCh38）：8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...

HGNC 批准的基因符号：COG7细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,388,493-23,453,189（来自 NCBI）▼...

Na,K-ATP酶β-3多肽HGNC 批准的基因符号：ATP1B3细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:141,876,643-141,926...

激肽释放酶2腺激肽释放酶激肽释放酶，前列腺HGNC 批准的基因符号：KLK2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,873,43...