天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

液泡蛋白分选 72，酵母，同源物转录因子样 1；TCFL1转化抑制基因YL-1；YL1HGNC 批准的基因符号：VPS72细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标...

生殖细胞核因子；GCNF视黄醇受体相关睾丸相关受体；RTRHGNC 批准的基因符号：NR6A1细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124...

葡萄糖调节蛋白，58-KD；GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号：PDIA3细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43...

HPS6 GENERUBY-EYE, 小鼠, 同源; RUHGNC 批准的基因符号：HPS6细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:1...

HGNC 批准基因符号：HAT1细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,922,461-171,983,686（来自 NCBI）▼ ...

乳清酸尿 I乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸脱羧酶缺陷OPRT 和 ODC 缺陷乳头焦磷酸化酶和乳头苷脱羧酶缺乏症尿苷单磷酸合成酶缺乏症UMP 合成酶缺乏症UMPS...

HGNC 批准基因符号：KIF2B细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:53,822,927-53,825,193（来自 NCBI）▼ 说...

FK506-结合蛋白1-样；FKBP1LFK506-结合蛋白，12.6-KD；FKBP12.6CALSTABIN 2HGNC 批准的基因符号：FKBP1B细胞遗传...

玻连蛋白受体，α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号：ITGAV细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:186,590,056-...

蛋白酶体 子单元 NUHC2PROS30HGNC 批准的基因符号：PSMA1细胞遗传学定位：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,504,876...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

蛋白激酶 C 样 2；PRKCL2蛋白激酶 C 相关激酶 2；PRK2PAK2，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：PKN2细胞遗传学定位：1p22.2 基因组...

白细胞抗原 CD23；CD23IgE 结合因子；IGEBF免疫球蛋白 E 受体，低亲和力 IIIgE 受体，淋巴细胞C型凝集素结构域家族4，成员J；CLEC4JH...

LMN2RHGNC 批准的基因符号：LBR细胞遗传学定位：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,401,502-225,428,821（来自 N...

CD166HGNC 批准的基因符号：ALCAM细胞遗传学定位：3q13.11 基因组坐标（GRCh38）：3:105,366,909-105,576,900（来自...

层粘连蛋白 B2，前；LAMB2，前HGNC 批准的基因符号：LAMC1细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,023,420-18...

HGNC 批准基因符号：SNRPA细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,751,203-40,765,389（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：IFI16细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,999,976-159,055,151（来自 NCBI）▼...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

GalNAc 转移酶 6；GalNAcT6HGNC 批准的基因符号：GALNT6细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,351,...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症，神经内脏型ASMD，神经内脏型此条目中代表的其他实体：尼曼匹克病，中度，迁延性神经内脏，包括A 型尼曼匹克病是由...

死框多肽23PRP28，酿酒酵母，同源物；PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质，100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号：DDX23细胞遗传学定位...

过氧化物酶14NFE2相关多肽2；NAPP2HGNC 批准的基因符号：PEX14细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,474,95...

死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶；GRTHHGNC 批准的基因符号：DDX25细胞遗传学定位：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:1...

LIM1HGNC 批准的基因符号：LHX1细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,936,785-36,944,612（来自 NCBI...

HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...

DEAH框多肽29HGNC 批准的基因符号：DHX29细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,256,055-55,307,694（来...