女孩

家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体：包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1；TFQTL1，包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因（TF；TF；）的纯合或复合杂...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

OFD胫骨弯曲，伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良（OSFD）的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因（164860）的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...

Kilic等人（1998）在一名13岁的土耳其女孩和她11岁的兄弟中描述了一种弯曲指综合症、眼内直肌纤维化、严重近视、面部异常、关节挛缩、和轻度脊柱侧凸。女孩还患...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...

JAGUNAL，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：JAGN1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,890,610-9,894,...

HADH 缺乏症Schad 缺乏症，前 有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因（601609）复合杂合突变引起的...

先天性肌无力综合症，18，伴有智力障碍和共济失调有证据表明先天性肌无力综合征-18（CMS18）是由染色体 20p11 上 SNAP25 基因（600322）杂合...

HGNC 批准基因符号：RS1细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,639,688-18,672,108（来自 NCBI）▼ 说明...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因（ARG1；ARG1;）纯合或复合杂合突变引起的。608313）在染色体 6q23 上。▼...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体：包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...

毛硫营养不良症，光敏；TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病，伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...

神经胰蛋白酶MOTOPSIN脑特异性丝氨酸蛋白酶 3；BSSP3HGNC 批准的基因符号：PRSS12细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:1...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

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