女孩

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良，LIBERFARB 型；SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征（LIBF）是由染色体 22q12 上...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

口腔面部手指综合征，VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI（OFD6）是由 C5ORF42...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-16（LCA16）是由染色体 2q37 上的 KCNJ13 基因（603208）纯合突变引起的。Leber先天性黑蒙的一般表型...

牙齿发育不全-结直肠癌综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明牙齿发育不全（少牙）-结直肠癌综合征（ODCRCS）是由染色体17q24上的AXIN2基因（6...

儿童期进行性延髓麻痹有证据表明 Fazio-Londe 病是由 C20ORF54 基因（SLC52A3；613350）在染色体 20p13 上。据报道，就有这样一...

酪氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号：YARS2细胞遗传学定位：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,74...

MYCDHGNC 批准的基因符号：MYOCD细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:12,665,890-12,768,949（来自 NCB...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 33（JBTS33）是由染色体 13q21 上的 PIBF1 基因（607532）纯合或复合杂合突...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

有证据表明选择性牙齿发育不全-9（STHAG9）是由染色体1q43上的GREM2基因（608832）杂合突变引起的。有关选择性牙齿发育不全的一般表型描述和遗传异质...

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

眼面部发育不良；OOFD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征（BMKS）是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因（61...

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