神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

癫痫性脑病，婴儿早期，26 岁；EIEE26有证据表明发育性癫痫性脑病-26（DEE26）是由染色体 20q13 上的 KCNB1 基因（600397）杂合突变引...

单纯性大疱性表皮松解症伴游走性环状红斑有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 2E 伴游走性环状红斑（EBS2E）是由角蛋白 5 基因（KRT5）杂合突变引起；1480...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍（PFCRD）是由染色体11p15上的FAR1基因（616107）纯合或复合杂合...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

肘部多毛、身材矮小、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Wiedemann-Steiner 综合征（WDSTS）是由 MLL 基因（KMT2A；杂合子突变）引起的 15...

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良，LIBERFARB 型；SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征（LIBF）是由染色体 22q12 上...

中性粒细胞肌动蛋白功能障碍（NAD）是一种免疫性疾病，其特征是早期发作的反复感染，包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时，患者往往会出现发热...

癫痫性脑病，婴儿早期，18 岁；EIEE1 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-18（DEE18）是由染色体1p34上的SZT2基因（6154...

有证据表明伴有关节松弛和骨龄提前的轻度骨骼发育不良（SDJLABA）是由染色体 8p21 上的 CSGALNACT1 基因（616615）纯合或复合杂合突变引起的...

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下，常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体：染色体 2q23.1 缺失综...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

棺材-虹膜综合征 10；CSS10有证据表明伴有语言迟缓和面容畸形的智力发育障碍（IDDSDF）是由染色体 6p22 上 SOX4 基因（184430）杂合突变引...

有证据表明小头畸形、身材矮小和肢体异常（MISSLA）是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428）纯合或复合杂合突变引起的。DONSON 基因...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-110（DFNB110）是由染色体14q12上的COCH基因（603196）纯合突变引起的。据报道，就有这...

IL21 缺乏症有证据表明常见变异免疫缺陷-11（CVID11）是由染色体4q27上的IL21基因（605384）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关常...

染色体 6q13-q14 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：6q11-q14 基因组坐标（GRCh38）：6:59,800,001-87,300,000它代表染色体...

脂肪酸羟化酶相关的神经变性；FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35（SPG35）...

脑蛋白 14-3-3，ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号：YWHAZ细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100...

波纹状肌肉疾病；RMD肌营养不良症，肢带，1C 型，以前；LGMD1C，前有证据表明波纹肌病-2（RMD2）是由编码 Caveolin-3（CAV3; 的基因）杂...

TID56，果蝇，同源物，1；TID1HGNC 批准的基因符号：DNAJA3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,425,868-...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作（SPPRS）是由染色体6q16.3上的HACE1基因（610876）纯合或复合杂...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

有证据表明常染色体隐性遗传小脑共济失调-23（SCAR23）是由染色体 6p22 上 TDP2 基因（605764）纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓...

甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症，cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素，溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...

有证据表明伴有运动异常和乳酸性酸中毒以及伴或不伴癫痫发作的线粒体神经发育障碍（NEMMLAS）是由染色体1p12上WARS2基因（604733）纯合或复合杂合突变...