异常

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，4先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4（TDH4）是由碘酪氨酸脱...

斜视，易感性，1，包括； STBMS1，包括细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...

HGNC 批准基因符号：MTX2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,269,442-176,338,025（来自 NCBI）▼ ...

眼睑下垂伴直肠分离和髋关节发育不良眼-骨骼-腹部综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征狂欢节综合症，前有证据表明 3MC 综合征-2（3MC2）是由染色体 2p25 上 ...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

JOUBERT 综合症 9/15，DIGENIC，包含此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 9（JBTS9）是由染色体 4p15 上 C...

细胞内甘露糖特异性凝集素；MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号：LMAN1细胞遗传学定位：18q21.32 基因组坐标（G...

Happle 和 Koopman（1997）回顾了 23 例以贝克痣伴单侧乳房发育不全或其他皮肤、肌肉或骨骼缺陷为特征的综合征病例，所有这些通常都涉及身体的同一侧...

口哨脸综合症的特点是面部外观不典型，手脚异常。大多数病例呈常染色体显性遗传：见远端关节弯曲2A（DA2A；193700）。推测为常染色体隐性遗传的报道很少（Alt...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

USHER 综合征，IIC 型，GPR98/PDZD7，DIGENIC，包含包括 IIB 型 USHER 综合征；USH2B，前，包括在内亚瑟综合征IIC型（US...

有证据表明脑桥小脑发育不全9型（PCH9）是由染色体1p13上的AMPD2基因（102771）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全9型是一种常染色体隐性神经发...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 4（MGORS4）是由染色体 16q24 上的 CDT1 基因（605525）纯合或复合...

LIEBENBERG 综合症腕骨粘连，伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明利本贝格综合征（LBNBG）或伴...

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