HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

性取向，男性细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard（1991）通过招...

RAB5HGNC 批准的基因符号：RAB5A细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:19,947,097-19,985,175（来自 NCB...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 170BRG1 相关因子，170-KD；巴夫170染色质重塑复合物 BAF170 子单元SWI3，酵母，同源物HGN...

网状色素性视网膜营养不良是一种模式化营养不良（参见 MDPT1, 169150），其特征是网状色素沉着模式，可能出现在婴儿期，并可能在 15 岁时完全发育。间接眼...

BRG1 相关因子，57-KD；BAF57HGNC 批准的基因符号：SMARCE1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,624,...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 8（JBTS8）是由染色体 3q11 上的 ARL13B 基因（608922）纯合或复合杂合突变引...

磷脂酶 A2，分泌型，第 XII 组SPLA2-GXIIGXIIROSSYHGNC 批准的基因符号：PLA2G12A细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

细胞遗传学定位：Chr.Y 基因组坐标（GRCh38）：Y:1-57,227,415▼ 说明y染色体连锁耳聋-1（DFNY1）的特点是男性局限性的、不同严重程度的...

可塑性相关基因 5；PRG5脂质磷酸酯磷酸酶相关 5; LPPR5磷脂酸磷酸酶 2D；PAP2D2 型磷脂酸磷酸酶; PAP2HGNC 批准的基因符号：PLPPR...

有证据表明前脑无裂畸形-7（HPE7）是由染色体9q22上的PTCH1基因（601309）杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形（Holoprosencephaly...

肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1（DENT1）是由染色体 Xp11 上的 CL...

神经亲斑蛋白相关犰狳重复蛋白；NPRAP连环蛋白，δHGNC 批准的基因符号：CTNND2细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,97...

KIAA1350HGNC 批准的基因符号：USP53细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,212,601-119,295,518（来自...

HGNC 批准基因符号：CAMK2B细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,217,154-44,326,013（来自 NCBI）▼ 说明...

精神发育迟滞，X染色体连锁 90；MRX90该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁智力发育障碍-90（XLID90）是由染色体Xq13上的DLG3（...

条目中使用数字符号（#）是因为常染色体隐性耳聋-48（DFNB48）是由染色体15q25上的CIB2基因（605564）纯合突变引起的。▼ 说明DFNB48 是一...

泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9，酵母，同源物；UBC9HGNC 批准的基因符号：UBE2I细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16...

无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子；HACS2染色体 X ...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

下巴颤抖细胞遗传学定位：9q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-87,800,000▼ 说明天才痉挛的特点是下巴自发间歇性不自主颤...

甲状腺激素受体相关蛋白 1；THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白，240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号：MED13细胞遗传学定位：17q23.2 ...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

IIB 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN2B）是由 FAM134B 基因（RETREG1）纯合突变引起；613114）在染色体 5p15 上。▼ 说明IIB 型...

β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号：TGFBI细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:136,028,988-13...

HGNC 批准基因符号：PPA2细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,369,077-105,474,070（来自 NCBI）▼ 说明...

肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号：MAST1细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19...