病态窦房结综合征 2，伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病，家族性，常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征，家族性，常染色体显性遗传有证...

WIDOW'S PEAK, 下垂和骨骼异常▼ 临床特征尖锐的额发际线，通常被称为寡妇峰，可能是常染色体显性遗传（194000）。Kapur 等人（1989）将其描...

DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS;）的基因突变引起的。6068...

N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...

先天性糖基化Ip型疾病（CDG1P）是由染色体13q14上的ALG11基因（613666）纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论，请参见CDG1A（212...

细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,300,001-39,600,000胆囊疾病（GBD）的表型描述和遗传异质性讨论，参见GBD1...

致命婴儿型心脑肌病，由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致；CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症，致命婴儿，伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...

癫痫性脑病，婴儿早期，24; EIEE24 有证据表明发育性癫痫性脑病-24（DEE24）是由染色体 5p12 上的 HCN1 基因（602780）杂合突变引起的...

脯氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号：PARS2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,756,8...

原阿黑皮质素缺乏症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明早发性肥胖、肾上腺功能不全和红发（OBAIRH）是由染色体2p23上的POMC基因（176830）纯合或...

具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶；CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7；CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号：CDK12细胞遗传学定...

UNDRITZ ANOMALY多形核白细胞核的超分割▼ 正文在Undritz（1954）在人类中进行描述之前，中性粒细胞核的过度分割在兔子中被认为是一种遗传特征。...

有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷-5（CBAS5）是由染色体 1p21 上 ABCD3 基因（170995）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关先天性胆汁...

miRNA 2861MIRN2861HGNC 批准的基因符号：MIR2861细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,785,918...

LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2（LCA2）是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因（18...

OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2（OTFCS2）是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因（167411）纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...

HGNC 批准基因符号：JUNB细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,791,486-12,793,315（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RAB12细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,609,437-8,639,383（来自 NCBI）▼...

LUC7-LIKE 3LUC7，酿酒酵母，同源物，3顺铂耐药相关的过度表达蛋白；CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号：LUC7L3细胞遗传学定位：17q21...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 8（MC4DN8）是由染色体 17q23 上的 TACO1 基因（612958）纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体IV缺...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

4H 脑白质营养不良 3有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-11（HLD11）是由染色体 6p21 上 POLR1C 基因（610060）纯合或复合杂合突变引起的。...

GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...

肺动脉高压，原发性，5，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性肺动脉高压-5（PPH5）是由染色体3q29上的ATP13A3基因（61023...

心灵炸弹，果蝇，同源物，2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号：MIB2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,613,731-1,630...

肌病，中央核，常染色体隐性遗传肌管性肌病，常染色体隐性遗传有证据表明中心核肌病-2（CNM2）是由两性蛋白-2基因（BIN1；BIN1；）纯合或复合杂合突变引起的...

细胞遗传学定位：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616有关发作性共济失调的表型描述和讨论，请参见 EA1（160...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATP5F1D 型有证据表明线粒体复合物 V（ATP 合成酶）缺陷核型 5（MC5DN5）是由染色体 19p13 上 ATP...

HGNC 批准基因符号：WDR37细胞遗传学定位：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:1,056,385-1,132,372（来自 NCBI）▼ 克...