家族性血管球瘤，3 遗传性副神经节瘤-3（PGL3） 是由染色体 1q23 上的 SDHC 基因（602413） 杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸脱氢酶复合物的子...

染色体 5 开放解读码组 42; C5ORF42HGNC 批准的基因符号：CPLANE1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,075...

JOUBERT 综合症 9/15，DIGENIC，包含JOUBERT 综合症 12/15，DIGENIC，包含Joubert 综合征 15（JBTS15） 是由染...

家族性高钾血症高血压；FHHT IID 型假性醛固酮增多症（PHA2D） 可由染色体 5q31 上 KLHL3 基因（605775） 的杂合、纯合或复合杂合突变引...

A2 型轴后多指畸形细胞遗传学位置：13q21-q32 基因组坐标（GRCh38）：13:54,700,001-101,100,000 有关轴后多指畸形的表型描述...

多同源调节域蛋白 1，鸡，同源PB1BRG1 相关因子的同源物，180-KD；BAF180HGNC 批准的基因符号：PBRM1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组...

有证据表明鱼鳞病角皮病、痉挛、髓鞘形成不足和面部特征畸形（IKSHD） 是由染色体 1p34 上 ELOVL1 基因（611813） 的杂合或纯合突变引起的。▼ ...

CMO II 缺乏醛固酮缺乏 II高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1；FHHA1B由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏 类固醇 18-氧化酶缺乏18-...

横纹肌肉瘤，肺泡；RMSA 有证据表明，肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因（606597） 与染色体 13 上的 FKHR 基因（FOXO1A...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

高钙血症佝偻病 有证据表明低磷血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH） 是由染色体 9q34 上钠磷酸盐协同转运蛋白基因 SLC34A3（609826） 的纯合或复合杂...

NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,774,011-74,789,3...

RAD50，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD50细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,556,977-132,64...

有证据表明伴有严重言语和行走缺陷的智力发育障碍（IDDSSAD） 是由染色体 7q22 上 ACTL6B 基因（612458） 的杂合突变引起的。ACTLB6 基...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：HSBP1细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,807,978-83,819,737（来自 NCBI）...

有证据表明常染色体显性生长激素不敏感综合征伴免疫失调 2（GHISID2） 是由染色体 17q21 上 STAT5B 基因（604260） 的杂合突变引起。STA...

核纤层蛋白相关蛋白 1；LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号：TOR1AIP1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,882,...

色盲，TRITANOPIC蓝​​色色盲色盲，TRITAN；CBT 蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因（613522） 杂合突变引起的。▼ 说明蓝...

微型染色体维护，酿酒酵母，同源物，5细胞分裂周期 46；CDC46HGNC 批准的基因符号：MCM5细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

有证据表明室周结节性异位 6（PVNH6） 是由染色体 6q27 上的 ERMARD 基因（615532） 杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 临床特征孔...

亨特等人（1977） 确定了 6 名家庭成员具有特征性面部特征，包括小头畸形、杏仁状睑裂、下垂或小嘴、智力低下、轻度骨骼异常、身材矮小和颅缝早闭。范马尔德赫姆等人...

肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...

VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白；WARPHGNC 批准的基因符号：VWA1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh3...

环核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，2；CNCG2环状核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，3-LIKE；CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1；GAR1；...

APOBEC1样HGNC 批准的基因符号：APOBEC2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,053,202-41,064,891（...

DNA 胞嘧啶-5-甲基转移酶 3 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNMT3L细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,246,3...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

高α脂蛋白血症2；HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因（107720） 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...