感染

这种疾病的特征是体液和细胞系统部分缺乏，主要发现是 IgM 严重缺乏。临床上该缺陷表现为难以抑制细菌和病毒感染。肺炎球菌等封装的细胞外病原体的感染很常见。败血症在...

甲状腺转录因子 1；TITF1TTF1甲状腺核因子NK2，果蝇，A 的同源物；NKX2ANK2.1, 小鼠, 同源物甲状腺特异性增强剂结合蛋白；TEBPHGNC ...

IF 型亚瑟综合征（USH1F）可由原钙粘蛋白 15 基因（PCDH15）纯合或复合杂合突变引起；605514）在染色体10q上。参见 601067，了解由 CD...

泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13，酿酒酵母，同源物；UBC13；UBCH13BENDLESS，果蝇，同源物；UBCHBENHGNC 批准的基因符号：UBE2N细...

原发性纤毛运动障碍，19 ，伴或不伴内翻伴有或不伴有反位的原发性纤毛运动障碍-19（CILD19）是由染色体8q24上的LRRC6（614930）纯合突变引起的。...

SELP; SEPP硒蛋白 P，血浆，1；SEPP1HGNC 批准的基因符号：SELENOP细胞遗传学定位：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,799...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

KIAA1119HGNC 批准的基因符号：MYO5B细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,822,789-50,195,147（...

有证据表明粘多糖增多症综合征（MPSPS）是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因（610034）纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...

HGNC 批准基因符号：PFN1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,945,652-4,948,530（来自 NCBI）▼ 说明...

免疫缺陷 27A，分枝杆菌病，常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷27A（IMD27A）是一种常染色...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

肌肉特异性环指蛋白3; MURF3HGNC 批准的基因符号：TRIM54细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,282,429-27,...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

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