RAB2AHGNC 批准的基因符号：RAB2A细胞遗传学位置：8q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,516,910-60,623,644...

呼吸链组装蛋白 1； RESA1SEL1 含重复蛋白 1； SELRC11 号染色体开放解读码组 163； C1ORF163HGNC 批准的基因符号：COA7细胞...

有证据表明伴有面部畸形和肢端、眼部和大脑异常的外胚层发育不良（EDFAOB） 是由染色体 3p21 上 RHOA 基因（165390） 的体细胞嵌合突变引起的。▼...

PUR-αHGNC 批准的基因符号：PURA细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,114,109-140,125,619（来自 N...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS19细胞遗传学位置：5q23.3 基因组坐标（GRCh38）：5:129,460,298-129,738,683（来自 NC...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

NOTCH2 N 末端蛋白 ANOTCH2NLN2NHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLA细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:14...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

HNRPLL基质RNA调节因子； SRRFHGNC 批准的基因符号：HNRNPLL细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:38,561,96...

癫痫阈值 2，小鼠，同源KIAA0467HGNC 批准的基因符号：SZT2细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,389,899-43...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

RRFHGNC 批准的基因符号：MRRF细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,264,882-122,331,337（来自 NCB...

MGLUR1GRM1-α； GRM1AMGLUR1-α； MGLUR1AHGNC 批准的基因符号：GRM1细胞遗传学位置：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B； JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...

HGNC 批准的基因符号：TTC5细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,286,227-20,305,951（来自 NCBI）▼...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 1 样网格蛋白接头复合体 AP1、σ-1B 亚基HGNC 批准的基因符号：AP1S2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（G...

FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号：FBXO28细胞遗传学位置：1q42.11 基因组坐标（GRCh38）：1:224,114,111-224,1...

减数分裂特异性着丝粒蛋白HGNC 批准基因符号：MEIKIN细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,806,990-131,945,...

GPB5； B5HGNC 批准的基因符号：GPHB5细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:63,312,835-63,318,935（...

KIAA1757HGNC 批准的基因符号：SETD5细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,397,615-9,478,154（来自 N...

磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶，II 型，α； PIP5K2A磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶，α； PI5P4KAHGNC 批准的基因符号：PIP4K2A细胞遗传...

锌指蛋白 338； ZNF338HGNC 批准的基因符号：ZFP64细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:52,084,011-52,...

HGNC 批准的基因符号：RPL27A细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,682,792-8,689,872（来自 NCBI）▼...

PFM2HGNC 批准的基因符号：PRDM5细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:120,684,291-120,922,726（来自 NCB...

BK 通道，辅助伽玛子单元 4HGNC 批准的基因符号：LRRC38细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:13,474,973-13,5...

有证据表明中央锥体受累的黄斑营养不良（CCMD） 是由染色体 4q28 上 MFSD8 基因（611124） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征罗辛等人（2015...

表皮生长因子样 5，前； EGFL5，前HGNC 批准的基因符号：MEGF9细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,600,811-...

脑环核苷酸门控 1； BCNG1钾通道，电压门控，大脑，1HGNC 批准的基因符号：HCN1细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:45,254...

HGNC 批准的基因符号：DOK6细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,400,888-69,849,087（来自 NCBI）▼...