家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍；PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症（ICCA）是由染色体 16p11 上...

MTERF-LIKE; MTERFLMTERFD3HGNC 批准的基因符号：MTERF2细胞遗传学定位：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,...

芬克尔晚成人型 SMA脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体显性遗传有证据表明芬克尔型迟发性脊髓性肌萎缩症（SMAFK）是由编码囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B（VAPB...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

古菌素2HGNC 批准的基因符号：AMZ2细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,206,129-68,257,164（来自 NC...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 6；BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，6；FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6（FAME6）是由染色体 16p12...

HGNC 批准基因符号：GPR34细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,688,973-41,697,275（来自 NCBI）▼ 说...

染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号：MEIOC细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

WILLIN染色体 14 开放解读码组 31; C14ORF31细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:51,396,431-51,73...

T2R53味觉受体，2 型，成员 44，前；TAS2R44，前HGNC 批准的基因符号：TAS2R31细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

TML1HGNC 批准的基因符号：TCL1B细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,686,426-95,692,628（来自 ...

信号淋巴细胞激活分子；SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号：SLAMF1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,6...

HGNC 批准基因符号：SEPTIN12细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,777,606-4,791,828（来自 NCBI）...

PROLYL 4-羟化酶，α-2 子单元HGNC 批准的基因符号：P4HA2细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,190,147-...

左心室致密不全 9，包括；LVNC9，包括扩张型心肌病-1Y（CMD1Y）和左心室致密化不全-9（LVNC9）是由染色体15q22.1上的TPM1基因（19101...

HGNC 批准基因符号：E2F8细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:19,224,063-19,241,655（来自 NCBI）▼ ...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

平衡核苷转运蛋白2; ENT2疏水核仁蛋白，36-KD；HNP36延迟早期反应基因 12; DER12HGNC 批准的基因符号：SLC29A2细胞遗传学定位：11...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-19（CORD19）是由染色体14q24上的TTLL5基因（612268）纯合或复合杂合突变引起的。有关锥杆营...

酰基辅酶A：单酰基甘油酰基转移酶3MGAT3HGNC 批准的基因符号：MOGAT3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,192,8...

小头畸形、智力低下、面容独特，伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征（BBI...

内质网-高尔基中间室蛋白，32-KD；ERGIC32KIAA1181HGNC 批准的基因符号：ERGIC1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）...

葡萄糖醛酸基转移酶I；GLCATIHGNC 批准的基因符号：B3GAT3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,615,296-6...

巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征；MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...

POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号：POPDC3细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,157,900...

大脑 1 中表达的超级保守受体；SREB1HGNC 批准的基因符号：GPR27细胞遗传学定位：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,753,855-71...

Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13（CLN13）是由染色体 11q13 上 CTSF 基因（603539）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...

信号素J；SEMAJ白细胞激活抗原 CD100；CD100塌陷素 4; COLL4HGNC 批准的基因符号：SEMA4D细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...