膀胱输尿管反流1; VUR1
VUR细胞遗传学位置:1p13 基因组坐标(GRCh38):1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流(VUR) 的特点是尿液从膀胱...
VUR细胞遗传学位置:1p13 基因组坐标(GRCh38):1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流(VUR) 的特点是尿液从膀胱...
HGNC 批准的基因符号:PNO1细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,157,888-68,176,238(来自 NCBI)▼ 说明P...
GLXRHGNC 批准的基因符号:GRHPR细胞遗传学位置:9p13.2 基因组坐标(GRCh38):9:37,422,435-37,439,494(来自 NCB...
PHO,常染色体显性厚皮性骨膜增生症,常染色体显性PDP,常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病(PHOAD) 是由染色体 3q22 上 SL...
胰岛素受体底物 p53; IRSP53HGNC 批准的基因符号:BAIAP2细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,035,151...
胶原凝集素,肝脏,1;CLL1HGNC 批准的基因符号:COLEC10细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8:118,952,263-11...
HGNC 批准的基因符号:MRPL34细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,292,573-17,306,843(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:ZSCAN31细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,324,737-28,356,271(来自 NCBI)...
乳腺癌转移抑制蛋白 1 样蛋白BRMS1 样蛋白 p40HGNC 批准的基因符号:BRMS1L细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:3...
DYX1C1 基因; DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号:DNAAF4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,...
RPB1,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,220-KD 子单元RNA 聚合酶 II,大子单元; RPO2; RPOL2; POLR2HGNC 批准的基因符号...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
唐氏综合症关键区域基因 1-样 2; DSCR1L2富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3; MCIP3HGNC 批准的基因符号:RCAN3细胞遗传学位置:1p...
腹泻,先天性钠;CSD 有证据表明先天性分泌性钠腹泻(DIAR8) 是由染色体 5p15 上 NHE3 基因(SLC9A3; 182307) 的纯合或复合杂合突变...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19(COXPD19) 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因(613311) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...
HGNC 批准的基因符号:ATXN3L细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,318,647-13,320,053(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学位置:10q23-q24 基因组坐标(GRCh38):10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) ...
软骨素 4-磺基转移酶 2; C4ST2HGNC 批准的基因符号:CHST12细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,403,448-2...
SSBP单链 DNA 复合物传感器,子单元 B1; SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号:SSBP1细胞遗传学位置:7q3...
染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号:METTL18细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,...
PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...
HGNC 批准的基因符号:ARSI细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:150,296,343-150,302,905(来自 NCBI)▼ 说...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 20(DBA20) 是由 16p12 染色体上的 RPS15A 基因(603674) 杂合突变引起。据报道就有...
肌肉调节因子 4; MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号:MYF6细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,707,6...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因,其特征是存在通...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症; JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁,伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...
RP42 同系物; RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1; SCCRO1HGNC 批准的基因符号:DCUN1D1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh3...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...