有证据表明小头畸形、身材矮小和肢体异常（MISSLA）是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428）纯合或复合杂合突变引起的。DONSON 基因...

HGNC 批准基因符号：PAQR4细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,969,348-2,973,484（来自 NCBI）▼ 克...

胸苷酸合成酶；TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号：TYMS细胞遗传学定位：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:657,653-6...

GTP 酶激活蛋白，RAS，突触，135-KD，大鼠，同源物RAS-GTP 酶激活蛋白，突触，135-KD，大鼠，同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白，135-...

紫杉醇抗性基因1；TXR1HGNC 批准的基因符号：PRR13细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,441,734-53,44...

NPA1，酵母，同系物；NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号：URB1细胞遗传学定位：21q2...

HGNC 批准基因符号：DYNC2I2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,633,653-128,684,460（来自 NCB...

小膜蛋白激酶 A 锚定蛋白; SMAKAPHGNC 批准的基因符号：C2orf88细胞遗传学定位：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:189,879,5...

色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

有证据表明 Singleton-Merten 综合征-1（SGMRT1）是由染色体 2q24 上的 IFIH1 基因（606951）杂合功能获得性突变引起的。▼ ...

XPLNHGNC 批准的基因符号：ARHGEF3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:56,727,420-57,079,268（来自 N...

HGNC 批准基因符号：MCFD2细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,901,870-46,941,855（来自 NCBI）▼ 克隆与...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 3；HRMT1L3HRMT1L4HGNC 批准的基因符号：PRMT8细胞遗传学定位：12p13.32 基因组坐标（GRC...

染色体 17 开放解读码组 61; C17ORF61HGNC 批准的基因符号：TMEM256细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-110（DFNB110）是由染色体14q12上的COCH基因（603196）纯合突变引起的。据报道，就有这...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学定位：7p22.3-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1-13,700,000有关非综合征性少毛症遗传异质性的讨论，请参阅 605389。▼ ...

山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体：包含山梨醇脱氢酶 2；SORD2，包含在内HGNC 批准的基因符号：SORD细胞遗传学定位：15q21.1 基...

Kawashima 和 Tsuji（1987）报告了一对患有小头畸形、智力低下和特征性相貌的母子的病例。受试者也聋了，耳朵位置较低，呈杯状。面部特征为不对称、眉间...

近端共指畸形（185800）和远端共指畸形（185700）都是常染色体显性遗传性疾病，其特征分别为近端指间关节或远端指间关节融合。Kantaputra 等人（20...

CONNECDENNCONNECDENN 1KIAA1608HGNC 批准的基因符号：DENND1A细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

GNP2HGNC 批准的基因符号：GNPDA2细胞遗传学定位：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:44,701,795-44,726,556（来自 NCBI...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明新生儿炎症性皮肤和肠道疾病-1（NISBD1）是由染色体2p25上的ADAM17基因（603639）纯合突变引起的。据报道...

HGNC 批准基因符号：MAGEB10细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:27,807,990-27,823,014（来自 NCBI）▼...

有证据表明孤立性小眼畸形伴coloboma-6（MCOPCB6）是由染色体12p13上的GDF3基因（606522）杂合突变引起的。关于孤立性缺损小眼症遗传异质性...

有证据表明选择性牙齿发育不全-9（STHAG9）是由染色体1q43上的GREM2基因（608832）杂合突变引起的。有关选择性牙齿发育不全的一般表型描述和遗传异质...

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

HGNC 批准基因符号：RPL24细胞遗传学定位：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,681,091-101,686,718（来自 NCBI）▼...

眼面部发育不良；OOFD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征（BMKS）是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因（61...