RFXDC2HGNC 批准的基因符号：RFX7细胞遗传学定位：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,087,280-56,245,082（来自 ...

FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号：FYB1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...

Gershoni-Baruch 和 Leibo（1996）在一对兄妹中描述了一种明显新的常染色体隐性遗传疾病，其特征为先天性皮肤发育不全（107600）、高度近视...

细胞遗传学定位：1p36.13-p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论，参...

有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1（MCCRP1）是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因（610053）纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

线粒体复合物 III 缺陷核型 2（MC3DN2）是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因（613814）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...

顺铂耐药相关蛋白 9；CRR9HGNC 批准的基因符号：CLPTM1L细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,317,752-1,34...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

mRNA 转运调节因子 3，酿酒酵母，同源物; MTR3HGNC 批准的基因符号：EXOSC6细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:7...

TSSK5HGNC 批准的基因符号：TSSK4细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,205,696-24,208,248（来自 NC...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

组蛋白基因簇 1，H2ACHIST1 簇、H2ACH2A 组蛋白家族，成员 L；H2AFLH2A/LHGNC 批准的基因符号：H2AC6细胞遗传学定位：6p22....

HGNC 批准基因符号：KIF12细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114,091,638-114,099,292（来自 NCBI）KIF...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明慢通道先天性肌无力综合征-3A（CMS3A）是由染色体2q37上的CHRND基因（100720）杂合突变引起的。据报道，有一...

HGNC 批准基因符号：MOBP细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,467,680-39,529,497（来自 NCBI）▼ 克隆...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

HGNC 批准基因符号：RPL36细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,690,295-5,691,875（来自 NCBI）▼ 说...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

核糖体的生物发生，非洲爪蟾，同源物，1BRIXBRX1HGNC 批准的基因符号：BRIX1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,91...

羊水中的钙结合蛋白；CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号：S100A12细胞遗...

有证据表明常染色体内脏异型性-6（HTX6）是由 CCDC11 基因（CFAP53）纯合突变引起的；614759）在染色体 18q21 上。有关内脏异质性遗传异质...

有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育受损-2（HOMGSMR2）是由染色体1p13上的ATP1A1基因（182310）杂合突变引起的。▼ 说明HOMGSMR2 ...

神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：NECAB2细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,965,177-84,002,77...

HGNC 批准基因符号：KCTD5细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,682,523-2,709,030（来自 NCBI）▼ 克...

TAMM-HORSFALL 糖蛋白；四氢呋喃；THGPHGNC 批准的基因符号：UMOD细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,3...

FRTS4 WITH MODY范可尼肾管综合征 4 型青少年发病型糖尿病（FRTS4）是由染色体 20q13 上的 HNF4A 基因（600281）杂合突变引起的...