染色体

T 细胞死亡相关基因 8；TDAG8HGNC 批准的基因符号：GPR65细胞遗传学定位：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,005,135-8...

C1s 缺陷选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因（120580）纯合突变引起的。▼ 临床特征Inoue et al.（199...

有证据表明房室间隔缺损-5（AVSD5）是由染色体18q11上的GATA6基因（601656）杂合突变引起的。▼ 说明“房室间隔缺损”（AVSD）一词涵盖了一系列...

HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明对炎症性肠病 29（IBD29）的易感性是由 C1ORF106 基因（INAVA）的变异赋予的；618051）在染色体 1q32 上。▼ 说明炎症性肠病...

LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G15细胞遗传学定位：16q22....

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

溴结构域蛋白，75-KD；BP75HGNC 批准的基因符号：BRD7细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,315,957-50,...

染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号：AKAIN1细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5,...

小脑变性相关自身抗原 1，反义CDR1 反义转录本MIR7 的圆形 RNA 海绵；CIRS7HGNC 批准的基因符号：CDR1-AS细胞遗传学定位：Xq27.1 ...

HGNC 批准基因符号：MDFI细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,637,018-41,654,244（来自 NCBI）▼ 克隆...

HGNC 批准基因符号：ZNF2细胞遗传学定位：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:95,165,809-95,184,317（来自 NCBI）▼ 测绘...

HGNC 批准基因符号：STX1B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,989,256-31,010,638（来自 NCBI）▼...

跨膜蛋白 16C；TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号：ANO3细胞遗传学定位：11p14.3-p14.2 ...

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK1）是由染色体1q21上的PMVK基因（607622）基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

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