KIAA0259HGNC 批准的基因符号：TOPBP1细胞遗传学定位：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,600,238-133,661,941...

FK506-结合蛋白1-样；FKBP1LFK506-结合蛋白，12.6-KD；FKBP12.6CALSTABIN 2HGNC 批准的基因符号：FKBP1B细胞遗传...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

HGNC 批准基因符号：GCDH细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,891,129-12,899,999（来自 NCBI）▼...

延伸蛋白 3，酿酒酵母，同源物KAT9HGNC 批准的基因符号：ELP3细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,090,232-28,...

生物取向缺陷 1序列相似性家族44，成员B；FAM44BHGNC 批准的基因符号：BOD1细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,6...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，2HGNC 批准的基因符号：XRCC2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,644,776-15...

跨膜4超家族，成员6；TM4SF6HGNC 批准的基因符号：TSPAN6细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,627,108-10...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

MWS在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征（MWKS）是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因（613629）...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

有证据表明年龄相关性黄斑变性-3（ARMD3）是由编码 fibulin-5（FBLN5；FBLN5）的基因杂合突变引起的。604580）位于染色体 14q32 上...

脂肪甘油三酯脂肪酶；ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2；TTS2TTS2.2磷脂酶 A2，钙孤立型，ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号：PNPL...

蛋白激酶 C 样 2；PRKCL2蛋白激酶 C 相关激酶 2；PRK2PAK2，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：PKN2细胞遗传学定位：1p22.2 基因组...

RAD18，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD18细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,877,075-8,963,47...

ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号：AMELX细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,293,413-11,309,588...

眼咽远端肌病；OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病；FOLP-DR此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼咽远端肌病-1（OPDM1）是由染色体 8q22 上 ...

杀菌类渗透性蛋白 1；BPIL1BPI样1RYSRHGNC 批准的基因符号：BPIFB2细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:33,...

有证据表明应激诱发的儿童期神经变性伴变异性共济失调和癫痫发作（CONDSIAS）是由染色体 1p34 上 ADPRHL2 基因（610624）的纯合突变引起的。▼...

PAS激酶PASKINKIAA0135HGNC 批准的基因符号：PASK细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,106,099-24...

LMN2RHGNC 批准的基因符号：LBR细胞遗传学定位：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,401,502-225,428,821（来自 N...

KIAA1787HGNC 批准的基因符号：NEURL4细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,315,628-7,329,335（来...

间隙连接蛋白，α 12；GJA12间隙连接蛋白，47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6；CX46.6HGNC 批准的基因符号：GJC2细胞遗传学定...

朊病毒相互作用体1; PINT1HGNC 批准的基因符号：ERI3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,221,070-44,355...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

染色体 Xq26 重复综合征46,XX 性逆转，SOX3 相关此条目中代表的其他实体：染色体 Xq26 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（...

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 4，核心 2HGNC 批准的基因符号：GCNT4细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,016,...

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征；BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病；GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...