AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2；ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号：AR...

药物激活基因过度表达; DRAGOKIAA0247HGNC 批准的基因符号：SUSD6细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,61...

胞苷单磷酸激酶；CMPK胞苷酸激酶；CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶；UMPK；UMKHGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准基因符号：TMEM26细胞遗传学定位：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:61,406,642-61,453,381（来自 NCBI）...

磷脂酰肌醇 3-磷酸酯 3-磷酸酶 转换因子子单元; 3PAPKIAA1682HGNC 批准的基因符号：MTMR12细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GR...

MGCN 有证据表明巨角膜（MCG1）是由染色体 Xq23 上的 CHRDL1 基因（300350）突变引起的。▼ 说明巨角膜是一种遗传性眼部疾病，其角膜直径双侧...

酰基辅酶A硫酯酶，长链，细胞质酰基辅酶A硫酯酶；ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶，长链，2酰基辅酶A水解酶，长链，脑；BACH酰基辅酶A水解酶，长链，肝脏；...

HFH1HGNC 批准的基因符号：FOXQ1细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:1,312,098-1,314,758（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：SLC25A46细胞遗传学定位：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:110,738,145-110,765,157（来自 NCB...

染色体 14 开放解读码组 155; C14ORF155HGNC 批准的基因符号：FSCB细胞遗传学定位：14q21.2 基因组坐标（GRCh38）：14:44,...

PX1HGNC 批准的基因符号：PANX1细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,128,841-94,181,968（来自 NCBI...

地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号：RASD1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,49...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...

HGNC 批准基因符号：TRAF6细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,483,769-36,510,272（来自 NCBI）▼ 说...

MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1；NAF1HGNC 批准的基因符号：CI...

Ramsden等（2000）报道了一名男孩，其皮肤普遍皱襞增厚，产前已通过超声检查发现，自出生以来就很明显。新生儿期，患儿出现持续性轻度心动过速（每分钟50～60...

细胞遗传学定位：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468▼ 说明初潮年龄是女性进入青春期的标志。它在个体之间差异很...

HGNC 批准的基因符号：SPRR2D细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,039,732-153,041,120（来自 NCBI...

G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号：LGR4细胞遗传学定位：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:27,365,961-27,4...

干扰素共有序列结合蛋白 1；ICSBP1；ICSBPHGNC 批准的基因符号：IRF8细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,89...

GAA1HGNC 批准的基因符号：GPAA1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,082,634-144,086,216（来自 N...

G PROTEIN, β-4 子单元; G β-4HGNC 批准的基因符号：GNB4细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,396...

KIAA0941HGNC 批准的基因符号：RAB11FIP2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:118,004,916-118,0...

丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号：WDR83细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRC...

脑苷脂磺基转移酶; CST3-素-磷酸腺苷基硫酸酯:半乳糖基神经酰胺 3-素-磺基转移酶GalCer 磺基转移酶半乳糖神经酰胺三素磺基转移酶HGNC 批准的基因符...

由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 补充型甲钴胺缺乏症，cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血（cblG 互补型）...

LIG2KIAA0806HGNC 批准的基因符号：LRIG2细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,073,198-113,132,...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...