IFNE1干扰素、TAU-1; IFNT1HGNC 批准的基因符号：IFNE细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,480,839-2...

伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...

BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...

铜转运蛋白1；COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号：SLC31A1细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,221,544-11...

GATS 类蛋白 2；GATSL2HGNC 批准的基因符号：CASTOR2细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,964,705-7...

HSP70-样1；热休克蛋白70L1HGNC 批准的基因符号：HSPA14细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,838,306-14...

KIAA1403HGNC 批准的基因符号：RPAP1细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,517,176-41,544,257（...

HGNC 批准的基因符号：PNRC2细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,959,164-23,963,462（来自 NCBI）▼...

肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...

DWARF 开放解读码组; DWORFLOC100507537HGNC 批准的基因符号：STRIT1细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:...

金属刺激素1；MPS1HGNC 批准的基因符号：RPS27细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,990,762-153,992,1...

卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号：SFRP1细胞遗传学定位：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

液泡蛋白分选 39，酵母，同源物VAM6，酵母，同源物；VAM6TRAP1 样蛋白；TLPKIAA0770HGNC 批准的基因符号：VPS39细胞遗传学定位：15...

上皮钙通道 1；ECAC1钙转运蛋白2；CAT2HGNC 批准的基因符号：TRPV5细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,908,10...

副肿瘤抗原 MA2；MA2肿瘤细胞抗原MA2MM2HGNC 批准的基因符号：PNMA2细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:26,504,...

癫痫性脑病，早期婴儿，68；EIEE68有证据表明发育性癫痫性脑病-68（DEE68）是由染色体 3p25 上 TRAK1 基因（608112）纯合突变引起的。▼...

MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号：MTTP细胞遗传学定位：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,564,130-99,623,...

有证据表明对疣状表皮发育不良-2（EV2）的易感性是由染色体 17q25 上 TMC8 基因（605829）基因的纯合突变赋予的。▼ 说明疣状表皮发育不良（EV）...

致心律失常性右心室心肌病 13；ARVC13有证据表明致心律失常性右心室发育不良-13（ARVD13）是由染色体10q21上的CTNNA3基因（607667）杂合...

胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A7细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:107,986,524-10...

p53-结合蛋白 3；P53BP3LUNHGNC 批准的基因符号：TOPORS细胞遗传学定位：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,540,544-...

BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1（PFIC1）是由染色体18q21上的ATP8B1基因（602397）纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...

内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ8细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,764,955-21,774...

视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

HGNC 批准基因符号：MYADM细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,865,628-53,876,435（来自 NCBI）...

PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...

有证据表明卵巢早衰12（POF12）是由染色体10q26上的SYCE1基因（611486）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯合突变也有导致生...

STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2；MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号：B9D2细胞遗传学定位：19q13.2 基...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...