起始结构域蛋白 7; STARD7
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
SEP2,果蝇,同源物; SEP2KIAA0128此条目中代表的其他实体:SEPT6/MLL 融合基因,包括HGNC 批准的基因符号:SEPTIN6细胞遗传学定位...
染色体 12 开放解读码组 44; C12ORF44HGNC 批准的基因符号:ATG101细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52...
HGNC 批准的基因符号:TUG1细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,969,265-30,979,395(来自 NCBI)▼...
MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号:MKKS细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,401...
FLICE抑制蛋白;FLIPFLICE抑制剂;I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1;FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...
SMD,科兹洛斯基型有证据表明 Kozlowski 型脊柱干骺端发育不良(SMDK)是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 109A;CDC109AHGNC 批准基因符号:MCU细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,692,1...
NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎,前巨细胞肝炎,前▼ 说明新生儿血色病(NH)的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外,肝外组织,包括心脏和胰腺也...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明身材矮小、釉质发育不全和脊柱侧凸骨骼发育不良(SSASKS)是由染色体4q31上的SLC10A7基因(611459)纯合或...
批准的基因符号:HNMT细胞遗传学定位:2q22.1 基因组坐标(GRCh38):2:137,964,473-138,016,364(来自 NCBI)▼ 说明在哺...
RAS 相关蛋白 RAB6;RAB6HGNC 批准的基因符号:RAB6A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,675,638-7...
癫痫性脑病,早期婴儿,13; EIEE13 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-13(DEE13)是由染色体12q13上的SCN8A基因(6...
GP70HGNC 批准的基因符号:EMB细胞遗传学定位:5q11.1 基因组坐标(GRCh38):5:50,396,192-50,443,345(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:PPIL4细胞遗传学定位:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,504,495-149,546,043(来自 NCBI)▼...
TUBB4微管蛋白,β,III 类HGNC 批准的基因符号:TUBB3细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,921,925-89...
TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β;TRIFHGNC 批准的基因符号:TICAM1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,815,...
FLJ20157HGNC 批准的基因符号:APTX细胞遗传学定位:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,972,616-33,025,120(来自 ...
亲卵蛋白1;LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1;CIRL1;CL1莱克托米丁 2;LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号:ADGRL1细胞遗传学定...
HGNC 批准基因符号:RPL23细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,847,860-38,853,721(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:RGS22细胞遗传学定位:8q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:99,960,936-100,106,049(来自 NCBI)▼ ...
KLOTHO, γ; KLGγ-KLOTHOKLOTHO乳糖酶-根皮苷水解酶相关蛋白;KLPHHGNC 批准的基因符号:LCTL细胞遗传学定位:15q22.31 ...
EF-HAND 域包含蛋白 2HGNC 批准的基因符号:EFHC2细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:44,147,872-44,343...
HGNC 批准的基因符号:WNT10B细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,965,340-48,971,735(来自 NCB...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
性取向,男性细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard(1991)通过招...
HGNC 批准基因符号:LPGAT1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,743,457-211,830,763(来自 NCBI)...
磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1;ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...
HGNC 批准基因符号:PPP6C细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:125,146,573-125,189,803(来自 NCBI)▼...
多跨膜蛋白,70 KD;HMP70HGNC 批准的基因符号:TM9SF1细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,189,149-24,...