检测

甲状舌管囊肿是常见的良性颈部肿块。它们代表甲状舌管的残余物，在胎儿发育过程中无法消退。几乎所有病例都在幼儿中散发，表现为颈部中线肿块缓慢增大（Greinwald ...

玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传；ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传，伴有 Nanopht...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

HGNC 批准基因符号：YPEL5细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,147,007-30,160,533（来自 NCBI）▼ 克...

热休克同源蛋白，71-KD；HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10，前；HSPA10，前脂多糖相关蛋白1；LAP1LPS 相关蛋白 1...

补充组L（FANCL）范可尼贫血是由PHF9（FANCL）纯合或复合杂合突变引起的；608111）染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种导致基因...

有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般讨论，请参见 SCA1（164400）。▼ 临床特征Higgins 等人（1997）描述了一个英国血统的多代美国大家族，患有...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

CP2 相关转录抑制子 1；CRTR1LBP9HGNC 批准的基因符号：TFCP2L1细胞遗传学定位：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121,216...

WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体：WBS 三重综合症，包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

SBSNHGNC 批准的基因符号：SBSN细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,523,367-35,528,311（来自 N...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-10（CORD10）可能是由染色体1q22上SEMA4A基因（607292）的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

TETRANTPO1，酿酒酵母，同源物；TPO1HGNC 批准的基因符号：MFSD10细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,930,5...

DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号：DDB2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,214,454-47,239,2...

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