检测

SEEK1银屑病易感性 1 候选基因 1;PSORS1C1PSORS1 候选基因 1染色体 6 开放解读码组 16; C6ORF16HGNC 批准的基因符号:PS...

甲状腺激素受体相关蛋白,25-KD;TRAP25甲状腺激素受体相关蛋白 6;THRAP6HGNC 批准的基因符号:MED30细胞遗传学定位:8q24.11 基因组...

HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...

内皮营养不良、虹膜发育不全、先天性白内障和间质变薄综合征圆锥角膜伴白内障;KTCNCT家族性圆锥角膜,伴有早发性前极白内障有证据表明 EDICT 综合征是由染色体...

HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...

疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...

钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白;CABP9K;CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号:S100G细胞遗传学定位:Xp22.2...

miRNA495HGNC 批准的基因符号:MIR495细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,033,755-101,033,...

LFSSM综合症▼ 正文Rauch等人(1999)报道了两姐妹患有严重发育迟缓、共济失调、社交障碍、早发型癫痫发作但无癫痫样脑电图改变以及与视网膜锥体营养不良相关...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

肽酶A;PEPA肌肽酶2;CN2非特异性二肽酶,胞质肌肽酶,组织HGNC 批准的基因符号:CNDP2细胞遗传学定位:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):1...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:TUB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,019,059-8,106,243...

AQP12AQPX2HGNC 批准的基因符号:AQP12A细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,691,866-240,698,4...

HGNC 批准的基因符号:ZNF257细胞遗传学定位:19p12 ​​基因组坐标(GRCh38):19:22,052,484-22,091,480(来自 NCBI...