OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2（OTFCS2）是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因（167411）纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...

HGNC 批准基因符号：JUNB细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,791,486-12,793,315（来自 NCBI）▼...

LUC7-LIKE 3LUC7，酿酒酵母，同源物，3顺铂耐药相关的过度表达蛋白；CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号：LUC7L3细胞遗传学定位：17q21...

4H 脑白质营养不良 3有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-11（HLD11）是由染色体 6p21 上 POLR1C 基因（610060）纯合或复合杂合突变引起的。...

GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...

HGNC 批准基因符号：PAQR9细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142,949,164-142,964,008（来自 NCBI）▼ 克...

心灵炸弹，果蝇，同源物，2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号：MIB2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,613,731-1,630...

HGNC 批准基因符号：WDR37细胞遗传学定位：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:1,056,385-1,132,372（来自 NCBI）▼ 克...

分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：LYNX1细胞遗传学定位：8q24.3 ...

SPC1，酿酒酵母，同源物; SPC1信号肽酶，12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号：SPCS1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GR...

KIAA1613HGNC 批准的基因符号：SLC7A14细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,459,548-170,586,07...

MARCH III; MARCH3HGNC 批准的基因符号：MARCHF3细胞遗传学定位：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,867,714-1...

HBS1，酿酒酵母，同源物ERF3-类似蛋白；ERFSKIAA1038HGNC 批准的基因符号：HBS1L细胞遗传学定位：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）...

CAP10 样蛋白，46-KD；CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1；KTELC1RUMI，果蝇，同源物；RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...

12-脂加氧酶; LOG1212LOHGNC 批准的基因符号：ALOX12细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,996,049-7...

含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡；TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂；CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号：CARD8细胞遗...

有证据表明蛋白 S 缺乏症（THPH5）导致的血栓形成倾向是由编码蛋白 S 的基因（PROS1；PROS1；176880）位于染色体 3q11 上。▼ 说明杂合性...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明骨硬化性干骺端发育不良（OSMD）是由染色体15q26上的LRRK1基因（610986）纯合突变引起的。▼ 说明骨硬化性干...

K81KB21K2.9角蛋白，头发，基本，1；KRTHB1角蛋白，硬，II 型，1；HB1HGNC 批准的基因符号：KRT81细胞遗传学定位：12q13.13 基...

MOPD II骨发育不良性原始侏儒症，II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型（MOPD2）是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因（605...

类固醇受体辅激活剂1；SRC1HGNC 批准的基因符号：NCOA1细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,491,254-24,770...

HGNC 批准的基因符号：ARNT2细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:80,404,382-80,597,933（来自 NCBI）...

肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...

HGNC 批准的基因符号：PTCD2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,320,373-72,368,395（来自 NCBI）▼ ...

癌症/睾丸抗原 45，成员 6；CT45.6HGNC 批准的基因符号：CT45A6细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,794,6...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，3人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 3；HASH3SGN1HGNC 批准的基因符号：ASCL3细胞遗传学...

HGNC 批准基因符号：DYNLT2B细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,291,219-196,318,240（来自 NCBI）▼...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...

HGNC 批准基因符号：EHD4细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,895,933-41,972,557（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0646HGNC 批准的基因符号：RNF8细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,353,983-37,394,734（来自 ...