检测

卷曲相关蛋白 1；FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3；SFRP3HGNC 批准的基因符号：FRZB细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:18...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号：CD109细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,679,192-73,828,31...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 8，酿酒酵母，同源物染色体 20 开放解读码组 11; C20ORF11具有 RANBPM 1 的两种杂交相关蛋白; TWA1HGNC ...

KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号：ACAP1细胞遗传学定位：1...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号：MIR125B2细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:16,590,2...

PAP1; PAPHGNC 批准的基因符号：PDAP1细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,394,673-99,408,597（来...

HGNC 批准基因符号：PRDM8细胞遗传学定位：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,185,270-80,204,329（来自 NCBI）▼ ...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

树突状细胞相关凝集素 1；DCAL1HGNC 批准的基因符号：CLECL1P细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9,712,973...

有证据表明炎症性肠病（IBD14）与干扰素调节因子 5 基因（IRF5；IRF5）变异之间存在关联。607218）在染色体 7q32 上。有关炎症性肠病（包括克罗...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体：类似面包，包括在内HGNC 批准的基因符号：BAK1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33...

无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号：KLF7细胞遗传学定位：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:207,074,137-207,...

GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...

组蛋白乙酰转移酶 MYST1；MYST1MOF，果蝇，同源物; MOFHGNC 批准的基因符号：KAT8细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，3；FCMTE3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3（FAME3）是由染色体上MARCHF6基因（61...

HGNC 批准的基因符号：HK2细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,834,127-74,893,359（来自 NCBI）▼ 说明己糖...

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