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染色体 15 开放解读码组 2; C15ORF2HGNC 批准的基因符号:NPAP1细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,675...

ODD 综合征发育不良综合征;ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良(ODDD) 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因(GJA1; 121014...

HGNC 批准的基因符号:ZNF174细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,401,215-3,409,364(来自 NCBI)▼...

染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号:NADK2细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:36,192,5...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...

HGNC 批准基因符号:OMP细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,102,840-77,103,331(来自 NCBI)▼ 说...

HH4RHGNC 批准的基因符号:HRH4细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:24,460,637-24,479,974(来自 NC...

CMO II 缺乏醛固酮缺乏 II高肾素血症性低醛固酮增多症,家族性,1;FHHA1B由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏 类固醇 18-氧化酶缺乏18-...

MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...

鞭毛内转移 140,衣藻,KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号:IFT140细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,5...

NPH2HGNC 批准的基因符号:NXPH2细胞遗传学位置:2q22.1 基因组坐标(GRCh38):2:138,669,157-138,780,390(来自 N...

HGNC 批准的基因符号:BTD细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,601,361-15,722,516(来自 NCBI)▼ 说明...

防御素5;DEF5HD5HGNC 批准的基因符号:DEFA5细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,055,304-7,056,739(...

类胰蛋白酶II;TRYP2颗粒酶 3HGNC 批准的基因符号:GZMK细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,024,256-55,0...