PROMETHINHGNC 批准的基因符号：LDAF1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:21,158,674-21,180,616...

4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...

色盲，TRITANOPIC蓝​​色色盲色盲，TRITAN；CBT 蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因（613522） 杂合突变引起的。▼ 说明蓝...

微型染色体维护，酿酒酵母，同源物，5细胞分裂周期 46；CDC46HGNC 批准的基因符号：MCM5细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...

VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白；WARPHGNC 批准的基因符号：VWA1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh3...

环核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，2；CNCG2环状核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，3-LIKE；CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1；GAR1；...

APOBEC1样HGNC 批准的基因符号：APOBEC2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,053,202-41,064,891（...

3-羟酰辅酶A脱水酶2；HACD2极长链 3-羟酰辅酶A 脱水酶 2HGNC 批准的基因符号：HACD2细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：...

DNA 胞嘧啶-5-甲基转移酶 3 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNMT3L细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,246,3...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

有机阳离子转运蛋白样 4；ORCTL4OCTL2HGNC 批准的基因符号：SLC22A14细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,27...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

Aurka 相互作用蛋白；AIPHGNC 批准的基因符号：AURKAIP1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,373,736-1,...

SHC 蛋白 A；SHCA此条目中表示的其他实体：p46，已包含p52，已包含p66，已包含HGNC 批准的基因符号：SHC1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组...

果糖 1,6-双磷酸酶缺乏症（FBP1D） 是由编码果糖-1,6-双磷酸酶-1（FBP1; 611570） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的染色体 9q22。▼...

WD 重复含有蛋白 66；WDR66HGNC 批准的基因符号：CFAP251细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,918,5...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

RAD17，S. Pombe，同系物；RAD17RAD24，酿酒酵母，RAD24, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：RAD17细胞遗传学位置：5q13.2...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108；CCDC108HGNC 批准的基因符号：CFAP65细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,002,8...

串联 PH 域蛋白 1；TAPP1HGNC 批准的基因符号：PLEKHA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:122,374,70...

HGNC 批准的基因符号：INPP4B细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:142,023,160-142,846,535（来自 NCB...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

OAZ抗酶1HGNC 批准的基因符号：OAZ1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,269,486-2,273,488（来自 NC...

XT1UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号：XYLT1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：...

甘露糖基（α-1,3-）-糖蛋白 β-1,4-N-乙酰葡糖胺基转移酶家族，成员 DLOC152586HGNC 批准的基因符号：MGAT4D细胞遗传学位置：4q31...

单羧酸盐转运蛋白 5；MCT5HGNC 批准的基因符号：SLC16A4细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,362,857-110...

具有 KRAB 结构域的锌指和 ZAK 相关蛋白；ZZAPKKIAA0065锌指蛋白 11A；ZNF11AZNF11KOX2HGNC 批准的基因符号：ZNF33A...

有证据表明脊髓小脑共济失调 8（SCA8） 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的，涉及 ATXN8OS 基因（603680.0001） 中...

FOXF1 反义 RNA 1，非编码；FOXF1AS1FOXF1 长基因间非编码 RNAlincFOXF1lncFOXF1TCONS_00024240HGNC 批...