A-激酶锚定蛋白，82-KD； AKAP82睾丸特异性基因 HI；HIFSC1，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AKAP4细胞遗传学位置：Xp11.22 基...

HGNC 批准的基因符号：TMEM205细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,342,778-11,346,492（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：PLA2G5细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:20,028,408-20,091,911（来自 NCBI）...

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号：DHX37细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：...

WASP 家族，成员 3WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 3； WAVE3SCAR，盘基网柄菌属，3的同系物； SCAR3HGNC 批准的基因符号：WASF...

RNA 聚合酶 III 转录本 5； Y5HGNC 批准的基因符号：RNY5细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,941,488-...

SIL1，酿酒酵母，同源BIP 相关蛋白质； BAPHGNC 批准的基因符号：SIL1细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,946...

HGNC 批准的基因符号：ING4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,650,301-6,663,119（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：TPTE细胞遗传学位置：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:10,521,583-10,605,716（来自 NCBI）▼...

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2； GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号：GPRIN2细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结（RUS） 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因（602931） 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...

FK506-结合蛋白，19-KD； FKBP19HGNC 批准的基因符号：FKBP11细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,9...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HNRPA0HGNC 批准的基因符号：HNRNPA0细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,745,651-137,754,363（...

HGNC 批准的基因符号：ITPR2细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,335,352-26,833,194（来自 NCBI...

核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号：C1GALT1C1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

SALVADOR，果蝇，同源物； SAV含 WW 结构域的蛋白质，45-KD； WW45HGNC 批准的基因符号：SAV1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐...

NEW EST TETRASPAN 5; NET5HGNC 批准的基因符号：TSPAN9细胞遗传学位置：12p13.33-p13.32 基因组坐标（GRCh38）...

LGP1，小鼠，同源； LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号：GHDC细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,189,0...

PP5HGNC 批准的基因符号：PPP5C细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,347,087-46,390,975（来自 N...

SC4MOL 缺乏症有证据表明小头畸形、先天性白内障和牛皮癣样皮炎（MCCPD） 是由染色体 4q32 上 SC4MOL 基因（MSMO1; 607545） 的纯...

HOST2HGNC 批准的基因符号：CERNA2细胞遗传学位置：10q23.1 基因组坐标（GRCh38）：10:84,167,228-84,172,076（来自...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2A细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:39,955,145-39,969,956（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CRYBA2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,990,190-218,993,422（来自 NCBI）▼...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病（GSD5） 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

钩子，果蝇，同源物，2HK2HGNC 批准的基因符号：HOOK2细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,763,003-12,7...

铜转运蛋白2； COPT2；CTR2HGNC 批准的基因符号：SLC31A2细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,151,007-11...

HGNC 批准的基因符号：DAZAP1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,407,586-1,435,684（来自 NCBI）▼...

半人马蛋白，γ-1； CENTG1磷酸肌醇 3-激酶增强剂PI3K 增强剂；PIKEKIAA0167HGNC 批准的基因符号：AGAP2细胞遗传学位置：12q14...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...